Хромосома ақпарат тасымалдаушысы ретінде

Мазмұны
1.Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы
2.Хромосомдық деңгейі жынысты анықтау
3. Мінез-хромосомалардың да митозе және мейозе
4. Хромосомалардың жіктелуі
5. Әдістері дифференциалды бояу хромосомалардың
6.Хромосомалардың құрылымы
7. Хромосомдық мутациялар

. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы
«1902-1903 жж. Т. Бовери (Германия) және У. Сэттон (АҚШ) бір-біріне тәуелсіз мынадай қорытындыға келді торда көздермен генетикалық ақпарат болып табылады хромосоманың. Негізінде бұл көріністің 1910 ж. тұжырымдалған негізгі ережелері хромосомалық теориясы тұқым қуалаушылық — бір іргелі аспектілері классикалық генетика.
Термині «хромосома» ұсынылды. В. Вальдеером тағы 1888г. (грек сөз «хром» — түс және «сома» — дене). Есімдерінің хромосомах тиесілі. В. Флеммингу (1880), изучавшему митоз жасуша көздің қасаң қабығының г соқпақ адам және обнаружившему олардың ядроларындағы хроматиновые түйіршіктер.
1933 ж. ғылыми әзірлеу хромосомалық теориясы американдық ғалым Т. Моргану берілді Нобель сыйлығы. Мәні хромосомалық теориясы келіп саяды келесі:
. гендер локализированы » хромосомах белгілі бір терминге, яғни әрбір ген бар және белгілі бір орналасқан жері, немесе локусы, хромосомада;
. гендер дискретны және тұрақты;
. тұрақтылық гендердің шексіз емес, олар өзгеруі мүмкін мутировать;
. гендер, оқшауланған бір хромосомада, мұраға қалдырылады бірлесе құра отырып, топқа ілінісу;
. саны топтар ілінісу сияқты гаплоидному қабылдау хромосомалардың және тұрақты әрбір түрі үшін;
. белгілері бақыланатын сцепленными генами, мұраға қалдырылады бірлесіп;
. ілінісу, гендердің жоқ мүлдем мүмкін бұзылмауы нәтижесінде кроссинговера білімі бар рекомбинантты немесе кроссоверных, хромосам;
. жиілігі кроссинговера кері пропорционал күші ілінісу арасындағы генами;
. ықтималдығы кроссинговера болса, соғұрлым жоғары арасындағы қашықтық генами, т. е. аз ілінісу олардың арасында;
. кроссинговер бұзатын ілінісу арасындағы генами, өлшеуге мүмкіндік береді олардың арасындағы қашықтық % кроссоверных дарақ және жүргізуге карталау хромосомалардың;
. бірлік арасындағы қашықтық генами болып табылады морганида (1% кроссоверных дарақ).
2. Хромосомдық деңгейі жынысты анықтау
1949 жылы М. Барр тауып айырмашылық құрылысы интерфазных ядролардың әйелдер мен ерлер соматикалық жасушалар. Әйелдер жасушаларында астында қапталған ядро табылған хроматиновая глыбка алған кейіннен атауы «тельце Барра», немесе жыныстық хроматин. Бұл ашу, сондай-ақ зерттеу нәтижелерін бұзу жағдайлары жыныстық саралау негізіне қазіргі заманғы түсініктер туралы генетикалық механизмі жынысты анықтау адам.
Карта сцепления учаскесі хромосоманың 17, бар ҰҚ-1 (геннейрофиброматоза, тип 1), суретте ұсынылған. 4. «Ереже центромеры көрсетеді альфа-сателлитный маркер Д1721. Генетикалық қашықтықты сантиморганидах (сМ) болып табылады усредненными үшін екі еден, т. б. көп бөлігі үшін геномды адамның генетикалық қашықтық бойынша анықталатын жиілігі кроссинговера, өткенде әйелдер мейозов 2-3 есе асып ұқсас көрсеткіштері зерделеу кезінде ерлер мейозов (Дэвид Голдгару, 1989).
Арқасында болуына маркерлер қашықтықта аспайтын 5 сМ екі жағынан гена ҰҚ-1, қазіргі уақытта мүмкін емес, пренаталды диагностика, бірақ преклиническая диагностика ҰҚ-1 арқылы ДНҚ-диагностика.
Соматикалық жасушаларында әйелдер ұсталады 22 жұп аутосом және бір жұп жыныстық хромосомалардың (гоносом), ол екі-хромосомами (ХХ). Барлық жетілген аналық жасуша әйелдер қамтиды бір-хромосому және осыған қатысты бір-біріне ұқсас болып табылады.
Соматикалық жасушаларда ерлер бөлек, 22 жұп аутосом, бар бір жұп жыныстық хромосомалардың ұсынылған екі түрлі хромосомами — Х және У (ХУ). Осылайша, ер піседі шәуеттер екі түрі бар: хромосомой Х және хромосомой. У.
Анықтау жынысты адам уақытында орын ұрықтандыру және тәуелді жыныстық хромосоманың мазмұндалған сперматозоиде. Егер бұл — хромосома болса, онда ұрықтандырылған аналық жасуша (зиготы) разовьется әйел денесін, егер ерлер ағзасына.
Басқа хромосомалық деңгейін анықтау, жынысына жүргізеді деңгейінде гонад фенотипті (екіншілік жыныстық белгілері), сондай-ақ көмегімен психологиялық және әлеуметтік деңгейде.
Сипатталған шамамен 19 түрлі генных мутацияларды байланысты аутосомно рецессивным және рецессивным Х — сцепленным түрі мұрагерлік анықтайтын, бұзу дифференцировка сыртқы және ішкі жыныс белгілері. Бұл болуы мүмкін бұзу салдарынан андроген синтез, хориондық гонадотропин салынған ана болмаған рецепторлардың бетінің Лейдига жасушаларының » семенниках, ақауларды қатысатын ферменттердің синтезі тестостерон, өңделетін семенниками, сезімтал емес жасушалар вольфовых жолдарының туралы ойлауға бейім болған және т. б. Тіпті шамалы ауытқу түрлі деңгейлерде даму екіншілік жыныстық белгілерінің бұзылуына қалыптастыру еркек фенотипті кезінде кариотипе 46 ХУ, яғни ерлер псевдогермафродитизму.
. Мінез-хромосомалардың да митозе және мейозе
Жасуша циклі қамтитын интерфазу және торлық бөлу, мұқият зерттелді бар өсімдіктер мен жануарлар в конце ХІХ — начале ХХ в. Интерфаза, әдетте, шамамен 90% ұзақтығын жасушалық цикл (аяғынан бір аяғына дейін келесі бөлу). Ұзақтығы жасушалық циклдың әр түрлі жасушалар неодинакова: 8-12 сағаттан сүйек кемігін жасушаларының және 2-3 тәулік бойында эпителийлі жасушалардың қасаң қабақтың көз до20-25 тәулікке эпителий тері. Алып тастауды ұсынады жүйке жасушалары, олар ешқашан аяқтайды жасушалық цикл, сондықтан бөлінеді, үнемі фазада а.
Митоз. Басты сипаттамасы митоза, мейоза, болып табылады реттелген редукция, генетикалық материалдың сыйақы » синтетикалық фазасында тетігі есебінен оның біркелкі бөлу жасушаларының арасында.
Нәтижесінде митоза бір ана жасушалары түзілетін екі еншілес, бірдей аналық және бір-біріне. Аналық және еншілес жасушалар бар қос диплоидный жинағы хромосомалардың 2п және қос саны ДНК — 2с. Бөлінеді төрт фаза митоза:
.Профаза. Бұл ең ұзақ кезең митоза. Хромосоманың конденсируются (спирализуются), жоғалады ядролық қабық және ядрышко, ядролық шырыны (кариоплазма) араластырылады цитоплазмой және құрады миксоплазму аз тұтқырлығы. Хромосоманың жылжиды в экваториальную жазықтық және күшіне екінші фазаға бөлу — метафазу.
.Метафаза. Хромосоманың сапқа жазықтықта экватора. Ұзақтығы бойынша бұл ең қысқа фаза митоза, ол жалғасуда болғанша барлық центромеры емес бермейтіндіктен, қатаң желісі бойынша экватора. Саны фигуралардың экваторлық жазықтықта сәйкес келеді диплоидному қабылдау хромосомалардың. Әрбір хромосома ұсынылған жұп мейірбикелік хроматид ұсталатын бірге центромерой.
.Анафаза. Центромеры бастайды бөлісуге, мейірбикелік хроматиды (еншілес хромосоманың) тарайды — қарама-қарсы полюстеріне.
.Телофаза. Хромосоманың жиналады айналасында тиісті клеткалық орталықтар мен деспирализуются. Қалыптасады қабығы, ядро құрылады ядрышко бөлінеді органоиды құрылады қабығы арасындағы еншілес жасушалары. Кейбір жағдайларда құрылады жаңа ядро, бірақ құрылады мембранасы арасындағы еншілес жасушалары. Бұл кезде орын алады саралау многоядерных жасушалар.
Митоз — тетіктерінің бірі өсу мен даму тәсілі жасуша жаңаруын. Оның негізгі мақсаты — нақты бөлу тұқым қуалайтын арасындағы ақпарат еншілес жасушалары.
Мейоз. Мұндай бөлу тәсілі тән жыныстық жасушаларына және пайда филогенезде пайда болуымен жыныстық көбею. Мейоз — тәсілі жетілу және бөлу жыныс жасушалары. Айырмашылығы митоза мейоз бір-екі жыл бұрын, т. е. екі тізбекті бөлінулер, бөлінген интеркинезом және қамтитын про-, мета -, ана — телофазу әрбір бөлген. Интеркинез айтарлықтай қысқа қарағанда, интерфаза, еселеу, ДНК-онда болмайды.

Профаза — І болып табылады ең ұзақ және маңызды фаза. Ол бөлінеді бес кезеңдері:
) пептотена, басқаша аталатын сатысы гүл шоғын. Ол сипатталады басталуы спирализации білімі бар хромомер. Саны фигура ол құрайды 2қ саны молекулалардың ДНК есебінен репликация винтерфазе — 4с;
) зиготена, жалғастырумен қатар конденсация басталады конъюгация гомологичных хромосомалардың (синапс) білімі бар бивалентов (тетрад) және синаптинемального кешені;
) пахитена сипатталады аяқталуы конъюгации білімі бар синаптинемального кешені. Процесі хромосомалардың конденсациясы жүреді кроссинговер процесі алмасу ұқсас учаскелер арасындағы несестринскими хроматидами гомологичных хромосомалардың;
) диплотена, мейірбикелік хроматиды қалады спаренными, ал несестринские итеріледі бола отырып, кейбір нүктелерінде құрама құра отырып, хиазмы — фигуралар тектес әрпін «Х». Бұл кезең әйелдің жылғы 10-13 жасқа дейін 50. Мүмкін, дәл осымен байланысты үлкен жиілігі нерасхождения хромосомалардың да мейозе әйелдерде;
) диакинез: саны хиазм азаяды, хромосоманың жылжиды в экваториальную жазықтық; саны фигуралардың 1n саны дик — 4с.
Метафаза 1. Биваленты сапқа экваторлық жазықтықта болады. Саны — тұрғызылған бивалентов гаплоидное (1n), саны дик — 4с.
Анафаза 1. Осы кезеңде бөлу жүреді алшақтық гомологичных хромосомалардың — полюстеріне (1n; 2с).
Телофаза 1. Құрылады еншілес ядро (1n; 2с). Интеркинез: саны фигуралар, 1n саны дик — 2с.
Екінші мейотическое бөлу айырмашылығы жоқ тетіктері бойынша әдеттегі митотического бөлу, алайда, анафазе 11-полюстеріне бөлу расходится гаплоидное саны мейірбикелік хроматид (1n; 1с).
Мәні мейоза
Айырмашылығы митоза бір ана жасушалар түзіледі 4 еншілес, әр — гаплоидным хромосомалардың жиынтығы.
Айырмашылығы митоза » мейозе жүреді редукция хромосомалардың санының екі есе (ln; 1с), осыған байланысты, мейоз деп атайды редукционным бөлумен.
Кезінде мейоза жүреді кездейсоқ бөлу негомологичных, хромосомалардың арттырады әртүрлілік құрамаларынан хромосомалардың да гаметах. Саны құрамаларынан хромосомалардың бір гамете мүмкін 223 құрайды, 8 388 608 нұсқалары. Саны ықтимал құрамаларынан бір ата-аналар жұбы сияқты шығармасы ықтималдықтар әрбір (223 х 223), т. е. 246.
«Профазе қолданысқа мейотического бөлу сатысында зиготены жүреді конъюгация гомологичных хромосомалардың, ал сатысында пахитены — кроссинговер (өзара алмасу гомологичных учаскелерін хроматид) өтетін ең басында, мейоза, қашан гомологичные хромосоманың конъюгируют бір-бірімен, сондай-ақ, арттырады әртүрлілік құрамаларынан хромосомалардың да гаметах, бірақ аз дәрежеде қарағанда кездейсоқ бөлу негомологичных хромосомалардың.
Нәтижесінде сперматогенеза құрылады 4 функционалды белсенді гаметы қабілетті ұрықтандыруға. Сперматогенез басталады жыныстық жетілу кезеңіндегі аяқталады білімі жетілген сперматозоидтар.
Нәтижесінде овогенеза құрылады бір ересек аналық ұрық, унаследовавшая барлық цитоплазму ана. Овогенез басталады ерте эмбриональном кезеңде дамыту, содан кейін үзіледі және ұзақ аяқталады кейін ғана ұрықтандыру.
Қарамастан, бұл ең маңызды заңдылық митотических және мейотических бөлік — реттелген редукция генетикалық материалдың орнатылған ХІХ ғасырдың соңында, нақты саны хромосомалардың соматикалық жасушаларда (46) үзуге ғана 19561′. Д. Тио А. Левану. Оқулықтарда, дейін шығарылған 1956 ж., туралы деректер бар болса, бар-жоғы 48 хромосомалардың да кариотипе адам. Дәл осындай саны хромосомалардың құрамында соматикалық жасушалары шимпанзе. У макакалар -резус 42 хромосоманың. Дәл саны туралы деректер хромосомалардың адам, сондай-ақ оларды анықтау ауытқулар байланысты хромосомными синдромами, арқасында қол жеткізілді әдістемелік новациям, олардың қатарына мыналар жатады:
. өсіру жасушалар;
. өңдеу жасушалары колхицином қорланумен
бөлінетін жасушалар сатысында метафазы, олардың ыңғайлы үйренуге, т. к. хромосоманың барынша сперализованы;
. өңдеу/гипотоническим ерітіндісімен туғызатын ісінуі жасушалардың және түзеп жазу», хромосомалардың бұл жеңілдетеді, сондай-ақ оларды зерттеу.
Жасушаның мұндай зерттеулер алады сүйек кемігін (мысалы, арқылы пункция төстің), биоптатов тері немесе бұлшық немесе лимфоциттер перифериялық қан алынған рутинным тәсілімен және өсірілетін с фитогемагглютинином.
Хромосомалардың морфологиясы
Процесін жүзеге асыру үшін алшақтық мейірбикелік хромосомалардың еншілес жасушалар маңызды роль атқарады, ерекше білімі, свойственное барлық ажыратылатын формалары алынды, — центромера немесе кинетохор. Цитологически центромера түрі бар бастапқы кермелер, ол хромосомах әртүрлі морфологией орналасқан әртүрлі ережеде қатысты оның ұштары. Соңғы нысанын анықтайды хромосомалардың да метафазе. Егер центромера ортасында, хромосома бар түрі Х — тәрізді құрылымы және деп аталады метацентрической. Хромосоманың өзге ережеге сәйкес жүзеге асырады центромеры бар тең емес иығына және деп аталады субметацентрическими (сур. 5). Центромеру білдіреді әрпімен, ұзын иық — р, қысқа — q. Хромосоманың олардың ұзындығы иыққа қатты ерекшеленеді деп атайды акроцентрическими.
Жекелеген хромосоманың қамтиды деп аталатын ядрышкообразующий, немесе нуклеолярный, локусы. Ядрышко құрылған осындай локусом, құрамында РНҚ, гистоны, ферменттер және басқа да заттар. Нуклеолярный локусы әйтпесе деп атайды екінші перетяжкой. Иықтың учаскесі хромосоманың орналасқан осы локусом деп атайды жерсерігін. Адамда бар спутниктері, 5 жұп хромосомалардың құрайтын 10 ядрышек. Видоспецифический диплоидный жинағы хромосомдардың клеткадағы сипатталады белгілі бір санымен, шамасымен және нысаны. Бұл белгілер жиынтығы хромосомалық жиынтығының тән әрбір түрі үшін организмдер деп аталады кариотипом (грек сөзінен «карион» — ядро және «типос» — нысан). Термині енгізіліп, 1924 ж. отандық цитологом Г. А. Левитским. Қалыпты кариотип адам қамтиды 46 хромосомалардың (немесе 23 сыйы). Оның 22 жұбы бірдей және ерлер мен әйелдер деп аталатын аутосомами, ал бір жұп жыныстық хромосоманың немесе гоносомы. Бір-екі жыныстық хромосомалардың әйелдер құрайды екі бірдей ірі хромосоманың аталған Х-хромосомами. Ерлерде бір Х-хромосома осындай; мен әйелдер, ал екінші, кішкентай, У — хромосома.

«Идиограмме хромосоманың орналасады кему шамасын. — Дәрмектерге жыныстық хромосомалардың, бөледі ерекше. Алайда, сәйкестендіру хромосомалардың тек шамасы бойынша үлкен қиындықтармен бетпе-бет келеді, т. б. бірқатар хромосомалардың бар ұқсас өлшемдері. Шамасы хромосомалардың өлшенеді, олардың абсолюттік немесе салыстырмалы ұзындығы (айқын %) қатынасы бойынша жиынтық ұзындығы барлық хромосомалардың гаплоидного теру. Ең ірі хромосоманың адам 4-5 есе ұзын ең ұсақ хромосомалардың. Мөлшері хромосомалардың коррелируются саны оларға кіретін нуклеотидных жұп. Ең аз хромосома (21-ші) қамтиды шамамен 50 млн. жұп негіздер, ал ең үлкен (l) шамамен 250 млн. жұп негіздер.
Нысаны метафазных хромосомалардың айқындалатын ережеге сәйкес жүзеге асырады бастапқы кермелер, болуы мүмкін: сандық охарактеризована үлесі ретінде ұзындығы — қысқа иық — ұзындығы бүкіл хромосоманың қабылданған 100% (центромерный индексі). Егер центромерный индексі тең 50% болса, онда бұл метацентрическая (равноплечная) хромосома (р = q), егер аз 50% — субметацентрическая хромосома, ал егер центромера орналасқан жақын соңында хромосоманың — акроцентрическая хромосома.
1960. Денвер қаласында (АҚШ) ұсынылды бірінші жіктеу хромосомалардың адам байланысты олардың морфологиялық сипаттамалары: көлемі, нысаны, ережелер центромеры — азайту тәртібімен жалпы ұзындығы. Жіктелуі және номенклатурасы біркелкі боялған хромосомалардың жетілдірілді, сондай-ақ Лондонда, 1963ж. және Чикаго 1966ж. Барлық жұп хромосомалардың болды нөмірленуі араб цифрларымен, жеті топқа бөлінді кему белгіленді әріптермен ағылшын алфавитінің А-ден а-ға дейін. Мысалы: А (l-ші, 2-ші, 3-ші жұп) — үлкен метацентрические (сур.).
А тобына (1-3) кіреді үш жұп ірі аутосом, олар өзара ерекшеленетінін: бірінші және екінші — ереже бойынша бастапқы кермелер, үшінші — аз өлшемдері.
Топқа (4-5) — үлкен субметацентрические. Топ (4-5) біріктіреді екі жұп ұзын субметацентрических, хромосомалардың неразличимых мөлшері бойынша және морфологиялық белгілері бойынша бір-бірімен.
Тобына (6-12) жатқызылуы орта субметацентрйческие. Топқа (6-12) кіреді 7 жұп аутосом орташа шамасына байланысты субмедианно орналасқан центромерой және Х — хромосоманың.
Топқа D (13-15) кіреді үлкен акроцентрические; D тобында хромосоманың біріктірілген үш жұп акроцентрических хромосомалардың орта шамасын, сондай-ақ неразличимых бір-бірімен.
Е тобы (16-18) біріктіреді шағын субметацентрические. Топ жұп аутосом әрдайым ерекшеленетін екі басқа дерлік медианной оқшаулауға центромеры. Жұп 17-18 көптеген метафазах әр түрлі болуы мүмкін, және т. б хромосома 18 ерекшеленеді аз жалпы ұзындығы және көлемі қысқа иық. Бірақ олардың сәйкестендіру тудыруы мүмкін қиындықтар.
«F» тобы (19-20) — шағын метацентрические.
Топ G (21-22) — шағын акроцентрические. Бұл жағдайда Х-хромосома жоқ құжат желтоқсандағы хромосомалардың топ, ал У-хромосома — хромосомалардың тобының G.
Екі соңғы топ (F және G) құрамында ең ұсақ аутосомы, метацентрические — F (19-20) және акроцентрические — G (21-22). Топтар ішінде бұл жұп неразличимы. Ұзындығы бір хромосоманың бұл митозе мүмкін айтарлықтай әр түрлі болуы, өйткені сатысында метафазы жалғасуда конденсаттау, хромосомалардың ол күшейіп, колхицином.
У-хромосоманың ретінде қарастырылады дербес.
Әрбір хромосома учаскелерден тұрады, реплицирующихся әр түрлі уақытта. Бар нақты кезектестіру, аудандар, ерте және кеш репликациями.
Сәйкестендіру әрбір хромосоманың мүмкін болды басында 70-шы жылдардың ХХ ғ. Үш топ ғалымдар: Т .Касперсон қызметкерлерімен (Швеция), Б. Датриллэукс және Ж. Лежен (Франция),А. Ф. Захаров, Н.Е. Еголина (КСРО) ұсыныс » төрт бояу әдісін хромосомалардың адам алған атауы дифференциалды: G (Гимза), Q (акрихин), R (revers — кері) және (конститутивный гетерохроматин).
хромосома генетикалық шойбеков мейоз
5. Әдістері дифференциалды бояу хромосомалардың
Әдістері дифференциалды бояу хромосомалардың негізделген іс-әрекет тұзды ерітінділердің белгілі бір рН және температуралық режиміне кейіннен өңдеумен негізгі бояғыштармен бояу немесе флюохромами (акрихин, акрихиниприт).
Выявляемое кезінде дифференциальном окрашивании хромосомалардың кезектестіру сегменттерінің (қараңғы және жарық жолақтар) сипатталады тұрақтылығын мүмкіндік берген цитогенетикам бүгінде 1971 ж. Париж қаласында халықаралық конференция номенклатурасын құру және картаға көлденең исчерченности хромосомалардың адам. Бұл ретте сақталған нөмірлеу, хромосомалардың әрбір хромосома болды ретінде үздіксіз жиынтығы сегменттері. Иығына хромосомалардың (р — қысқа және q — ұзын) бөлінді аудандары, олардың шекаралары қызмет еткен, нақты морфологиялық маркерлер. Аудандар, өз кезегінде, бөлінуі сегменттеріне немесе учаскелеріне, айқын ерекшеленетін көрші қарқындылығы бойынша бояу. Аудандар мен сегменттері болды нумероваться араб цифрларымен жылғы центромеры — теломере, әрқайсысына жеке-жеке, иық. Мысалы, жазба 6р15 білдіреді: қысқа иық хромосоманың 6,, 1,,сегмент 5.
Ең көп таралған әдісі дифференциалдық бояу хромосомалардың болып табылады G-бояу. Бұл әдістің көмегімен препараттар хромосомалардың талдауға болады пайдалана отырып, жарық микроскоп.бояу — бұл флуоресцентное бояу байланысты флуоресцентным микроскопированием. Осы әдістің артықшылығы болып табылады мүмкіндіктерін анықтау — хромосому.
Сирек жағдайларды қоспағанда, исчерченность сегментінің хромосомалардың кезде G және Q-окрашивании тұспа-тұс келеді. R-бояу анықтайды кері көрінісін салыстырғанда G-окрашиванием. Оның көмегімен жақсы прокрашиваются теломерные (соңғы) аудандары хромосомалардың.
ДНК бірнеше рет қайталанатын последовательностями синклиналда хромосомах көбінесе околоцентромерных гетерохроматиновых сегменттерінде жақсы көмегімен анықталады С-бояу. Ол анықтауға мүмкіндік береді, сондай-ақ сегменттер центромерных учаскелерінің барлық хромосомалардың, қысқа иық хромосомалардың 13, 14, 15, 21, 22 және ұзақ иық У — хромосоманың. Осылайша, бұл әдіс анықтайды құрылымдық, немесе конститутивный, гетерохроматин.
Нұсқалары хромосомалардың бойынша гетерохроматину өте тұрақты және мұраға қалдырылады балалармен, олардың ата-анасының, әдетте, өзгеріссіз. Осылайша, адам популяциясының байқалады кең тұқым қуалайтын хромосомдық полиморфизм.
Негізінде құрылымдық-функционалдық сызықтық дифференцированности хромосомалардың жатыр әртектілігі ДНҚ-ның әр түрлі учаскелерінде ұзындығы бойынша хромосомалардың. Әр түрлі учаскелері хромосомалардың ерекшеленеді легіне сандық қатынасы бойынша сынып ДНК және олардың мазмұны.
Бір, сипаттамалары бойынша ажыратылады боялған сегменттері, хромосомалардың — бұл олардың редупликации. Неғұрлым кеш редуплицирующимися болып табылады гетерохроматиновые аудандары маңызды роль атқарған анықталған хромосомдық синдромдарды бұзуға байланысты хромосомалардың 4,5,13-15,17,18 және жыныстық хромосомалардың.
Q-сегменттері және ұқсас олармен G-сегменттеріне сәйкес келеді учаскелеріне, бай АТ-буымен (55-65% ДНҚ) қамтиды тканеспецифические гендер, реплицирующиеся екінші жартысында.S-кезеңі. R-сегменттеріне сәйкес келеді учаскелеріне, бай ГЦ-буымен (50-60% ДНҚ) қамтиды общеклеточные гендер, реплицирующиеся бірінші жартысында S-кезең — синтетикалық кезең интерфазы.
Басында 80-х гг. ХХ в. әдістері жетілдірілді дифференциалды бояу хромосомалардың мүмкіндік беретін талдау хромосоманың сатыларында прометафазы тіпті профазы өткізу және оларды бөлу астам 2 мың сегменттері.
. Хромосомалардың құрылымы
Химиялық талдау хромосомалардың көрсеткендей, басқа, ДНК и. гистонов, хромосоманың құрамында күрделі қалдық ақуыз, липидтер, кальций, магний, темір, РНҚ молекулалары.
Құрылымдық негізі-хромосоманың қызмет етеді кешені ДНК гистон. Гистоны » нуклеотидах үнемі жаңартылып отырады. ДНК байланысты гистонами беттерінің иондық екендігі анықталды байланыстары бар. ДНК тұрақтылығымен ерекшеленеді шегінде өмір жасушаның генетикалық үздіксіздігін кезде көбейтуге жәрдемдеседі жасушалар. Соматикалық клеткаларындағы саны ДНҚ-2 есе асып түседі саны ядроларындағы ДНҚ-ның шәует немесе аналық жасушалар. Әрқайсысы хромосомалардың бар жеке нысаны мен генетикалық ақпаратты арқасында ұсталатын онда генам.

Хромосоманың өзгертіп, өз ұзындығын өту кезінде жасушалық цикл. Олар көрсетіледі барынша деспирализованными » интерфазе, керісінше, митозе кезде хромосоманың сатысында метафазы дайындалуда расхождению еншілес жасушалар, олар барынша қысқартылды арқылы арнайы сәндеу және спирализации нуклеопротеидной жіптер және химиялық байланыстар арасындағы ДНҚ және ақуыз. «Хромосомада жіп ДНК арқылы гистонов қосылған үнемі қайталанатын құрылымын диаметрі шамамен 10 нм, деп аталатын нуклеосомами. Нуклеосома қамтиды кесінді ДНҚ ұзындығы шамамен 200 жұп негіздер, навитый арналған белковую сердцевину тұратын 8 молекулалар белоктар гистонов. Ең төменгі нуклеосома құрамында 146 жұп азотты негіздер. Оған сондай-ақ, екі молекулалар әр түрлі гистонов 4 түрі бар: Н4, НЗ, Н2А және Н2В. Беті молекулалардың гистонов заряжена оң, ал закручивающаяся олардың айналасында спираль, ДНК — теріс. ДНК қосатын бір нуклеосому басқа деп аталады линкерной. Нуклеосомы оралуы жіп тәрізді құрылымдар, алған атаулары фибрилл бар нысаны ілмектер. Осындай ілмектер салынды хроматида.
Гистоны — оң зарядталған негіздік белоктар молекулалық салмағы 10-20 мың бірлікті құрады. Гистон Н1 екі есе ұзын төрт басқа жауап тұтастығы үшін нуклеосомной құрылымы: әрбір молекула бар гистона Н1 келеді бір нуклеосоме.
Негистоновые ақуыздар — күрделі және разнородная тобы белоктар. Олардың арасында табылған ферменттер қамтамасыз ететін метаболизмі басқа да компоненттерін хромосомалардың — ДНҚ, РНҚ, гистонов және өздерінің негистоновых белоктар. Бұл ақуыздар қалыптастыру митотической хромосоманың.
РНК құрамындағы хромосомалардың кірмейді, олардың құрылымы ұсынылады екі негізгі түрлерімен: аяқталмай транскриптами әлі отделившимися жылғы хромосомалардың, және қатысты низкомолекулярной ДНК.
Қалау ДНК-ға нуклеосомном деңгейде — бұл бірінші деңгей. Екінші супернуклеосомном деңгейде төсеу қатысады гистон Н1. Диаметрі жіптер мұнда шамамен 20-30 нм сәйкес келеді метафазной хромосомада. Ұсынылған кейбір үлгілері кеңістіктік төсеу нуклеосомной жіптер осы деңгейде, оның ішінде моделі түзу (сур.).
Укладка екінші деңгейде тұрақтандырады өзара іс-қимыл гистонов Н1 және Н3. Қатысуы мүмкін негистоновых белоктар.
Үшінші деңгей құрылымдық ұйымдастыру хромосомалық жіптер сәйкес келеді кездесетін астында жарық микроскоппен құрылымдарға профазных митотических және мейотических хромосомалардың.
Басты субстрат, онда жазылған генетикалық ақпарат организм болып табылады эухроматиновые аудандары хромосомалардың.
Бұған қарама-қарсы эухроматину гетерохроматин құрамында құрылымдық гендер және генетикалық инертті. Гетерохроматин мазмұндалатын барлық хромосомах адам және құрылымдық деп аталады (С) гетерохроматином. Барлық аутосомах және Х-хромосомада келеді околоцентромерный ауданы. -Хромосомада ол кеткен жер оқшауланады да дистальной бөлігінде ұзын иық. Түрлі хромосомах саны-гетерохроматина различно. Әсіресе оның ірі блоктар, распространяющиеся көбінесе ұзын иығына ұсталады аутосомах 19 және 16; дәл осы аудандарда неғұрлым үнемі түзілетін екіншілік кермелер. Ұсақ блоктар осы хроматиннің бар аутосоме 2 және Х-хромосомада. «Акроцентрических хромосомах гетерохроматин күші және қысқа иығына.
Басқа құрылымдық гетерохроматина, бар деп аталатын факультативті гетерохроматин, пайда болуы, оның хромосомада негізделген гетерохроматинизацией эухроматических аудандардың кезіндегі ерекше жағдайда. Мысалы, Х — хромосомада соматикалық жасушаларында әйелдер. Әрбір соматикалық торда қалыпты ағзасының инактивируется бірі екі Х — хромосомалардың, әрі ана мен әкелік Х-хромосоманың инактивируются бірге тең ықтималдықпен. Инактивациялау отцовской немесе ана Х — хромосоманың жүреді, ерте эмбриональном кезеңде, және барлық ұрпақтары с инактивированной Х-хромосомой сақтайды бұл үлгісі инактивация қатарынан ұрпақ.
Гетерогенділік ДНК болуымен анықталады көптеген текті ерекшеленетін нуклеотидным құрамы повторов, олардың көлемі мен саны. 1% — ға жуық қайталанатын ДНҚ-тізбектер ие транскрипционной белсенділігі кодируют рРНК, тРНК және гистоны.
Осылайша, бастапқы негізі-құрылымдық-функционалдық дифференцированности метафазной хромосоманың болып табылады гетерогенділік ДНК. Үшін гетерохроматина тән конденсацияланган күй » интерфазе ядросы.
Салыстырғанда эухроматином гетерохроматиновые аудандары хромосомалардың репродуцируются кеш мерзімде S-кезеңнің интерфазы. Кезінде дифференциалды бояу бойынша-әдісі гетерохроматиновые сегменттері бөлінеді де тығыз окрашивающиеся-сегменттері.
«Метафазной хромосомада бұл бөлімше» эухроматин және гетерохроматин сақталады, және құрылымдық гетерохроматин неғұрлым қарқынды анықталады түрінде толық конденсирленген учаскелерін қайталама аспаларды.
Айырмашылығы эухроматина қамтитын бірегей гендер, теңгерімсіздік, олар бойынша теріс әсер фенотипе организмнің, өзгерту саны гетерохроматина айтарлықтай аз әсер етеді, немесе мүлдем әсер етпейді дамытуға белгілері организм.
. Хромосомдық мутациялар
хромосома генетикалық шойбеков мейоз
Өзгерту хромосомалық жиынтығының мүмкін ықпалымен түрлі себептер мен жүргізуге бұзылуына генного балансы және хромосомным аурулары айтылған числовыми немесе құрылымдық өзгерістерге хромосомалардың (тиісінше геномными немесе хромосомными мутациями).
Бірінші топқа жататын мутациялар жатады қатысты өзгерістер хромосомалардың санының. Ұлғайту еселігі толық гаплоидного теру хромосомалардың екі еседен астам (полиплоидия). Адам патологиясына ретінде көрініс табады триплодия, сондай-ақ тетраплодия. Өзгерістер болуы мүмкін бір жұп жағына жоғалған гомолога (моносомия) немесе сатып алу қосымша гомолога (мысалы, трисомия және тетрасомия, т. е. анеуплоидия).
Арасында полисомий бөледі толық немесе тұрақты (өсім-тұтас хромосому: трисомия, тетрасомия және пентасомия) және мозаикалық жай-күйін, ағза сформированиз 2-3 және одан да көп жасушалық клондарының.
Негізінде геномдық мутациялар, әдетте, жатыр нерасхождение не анафазное артта хромосомалардың. Бірінші жағдайда бұзылады бөлу хромосомалардың бойынша еншілес жасушаларға кезінде бірінші және екінші мейотического бөлу. Хромосоманың, олар қалыпты болуы тиіс қақ жарылуға қалады құрама және отходят бір полисі. Егер нерасхождение жүреді, екі немесе одан да көп дәйекті делениях пайда болады, три, тетра, пентасомии.
Екінші жағдайда бұзу жүреді ұсату кезінде зиготы туындаған, бірі-гамет қалыпты хромосомалардың жиынтығы. Нәтижесінде дамиды мозаичный организм бөлігі жасуша бар қалыпты (диплоидный), ал басқа бөлігі — аномальный жинағы хромосомалардың (ұлғаюы немесе азаюы мен олардың санының).
Үшін әсер дамуы ағзаның нерасхождение хромосомалардың болуы тиіс, не гаметогенезе, не бірінші делениях ұрықтандырылған аналық жасуша. Бір акт нерасхождения бірі хромосомалардың әкеледі бір гамет болады недоставать бір хромосоманың басқа болады, бір артық. Барлық жасушалар дамитын одан кейін ұрықтандыру ағзаның болады немесе толық моносомию бойынша затронутой хромосомада немесе оның толық трисомия. Осыған ұқсас нерасхождение алғашқы делениях қалыпты зиготы әкеледі дамыту, ағзаның бір бөлігі жасушаларының оның болуы моносомию, басқа бөлігі — трисомия, т. е. дамыту мозаичного организм.
Кезінде туындайтын өмір аномалиясы соматикалық жасушаларда себеп жоқ қандай да бір айқын көрінген патологиялық өзгерістер, алайда олардың жинақтау соматикалық жасушаларда мүмкін ынталандырушы фактор дамыту қатерлі жасушалар клондарының болуы мүмкін процестерді қартаю.
Құрылымдық өзгерту мүмкін болуға өткізу материалдың бір хромосоманың (инверсия) немесе арасындағы екі және одан да көп хромосомами (транслокация) өзгертпей тепе-теңдігін генного жалпы теру және әсер етпей, денсаулық. Алайда, білім гамет у тасығыштарды осындай қайта құрулар құрылады несбалансированные гаметы. Сәйкес келмегенде транслоцированных хромосомалардың да гаметогенезе теңгерімділігі бұзылып, гамета сатып ала алады хромосому жетіспеуіне байланысты материалды немесе оның мол. Біріккен кезде қалыпты гаметой басқа ата-анасының мүмкін төрт түрі зиготалар: қалыпты, перестроенная теңдестірілген, ішінара трисомная және ішінара моносомная. Бірі зиготы екінші типтегі разовьется ағзаға тасушы теңдестірілген транслокации қалыпты денсаулығы, зиготалар 111, IV типті күшейсе организмдерге хромосомными ауруларымен. Құрылымдық өзгерту мүмкін бастапқы өзгертуге гендік тепе-хромосоманың. Осындай делеции (бір бөлігін жоғалту хромосоманың оны ауыстырғаннан басқа) немесе дупликации (екі еселену қандай да бір хромосомалық учаске).

Клеткадағы туындауы мүмкін аралас ауытқулар хромосомалық жиынтығы. Көпшілігі делеций және дупликаций летальны (егер организмге өмірге қабілетті болса, онда оларды жеткізгіштер, бәрібір мүмкін емес, ұрпақ қалдыру).
— Внутрихромосомным перестройкам жатады:
— изохромосома — хромосома екі бірдей айтпайсын: не ұзын, не қысқа. Желі үзілген бойынша өтеді центромере; инверсия — бұру учаскесінің хромосоманың 180 кейіннен жалғаудың айырманың жаңа тәртібі. Инверсия болып бөлінеді перри және парацентрические қарамастан, бір немесе екі иық тартылуы қайта құру: сақиналы хромосома — білім хромосоманың сақина түрінде байланысты жоғалтуына оның теломерных сегменттері; фрагменттері хромосоманың, яғни фрагменттері, құрамында центромеры немесе оның бөліктері, деп аталатын ацентрическими. — Межхромосомным перестройкам жатады транслокации, олардың арасында бөледі: реципрокные, немесе теңдестірілген (өзара алмасу учаскелерін жоғалтпай материалды); нереципрокные, немесе несбалансированные (перенос учаскесінің бір хромосоманың басқа жұмыс немесе қосыла отырып, мұралық материалдың) түрі; центрического бірігу немесе робертсоновский (ыдырағаннан кейін хромосомалардың да околоцентромерном ауданында қосылады екі бөлімді бастап центромерами, төгіледі бір де бір инактивируется). Тән транслокационной нысанын Даун ауруы.
Қайта құру хромосомалардың мынадай символдармен белгіленеді.
. Мозаицизм жасушалық желілерін, немесе үлестерінің ара қатынасын жасушаларының қалыпты және аномальным кариотипом: 46, XX/47, ХХХ (50%/50%).
2. Қосымша хромосома белгіленеді » + » белгісімен белгіленеді, мысалы: 47, ХХ, +21 — кариотип бастап қосылған хромосомой 21.
3. Жоғалту хромосоманың немесе оның бір бөлігін (делеция) белгісімен белгіленеді «-,), жанында символы иық не символы del, мысалы, синдромы «мысық крика» белгілеуге болады как46, ХХ, 5р тобының студенттері буркитбаева — не қалай 46, ХХ, de(5 р13).
. Транслокация — t (егер несбалансированной транслокации) немесе dic — дицентрик (егер дицентрической хромосоманың). Мысалы: теңгерімсіз транслокация арасындағы акроцентрическими хромосомами 46, ХХ, t(14; 21) 46, ХХ, die (14; 21) (р11; q22).
5. Реципрокная транслокация — rep. Мысалы: 46, ХХ, rep (2; 5) (q21; q31).
. Робертсоновская транслокация — rob. Мысалы: 46, ХХ, die (21; 21) (q11; q11), немесе транслокационная нысаны Даун синдромы.
. Изохромосома — і. Мысалы: 46, X, i (Xq) = 2 ұзын иықты Х — хромосоманың бар және бөлінген орталықтары — шарасы.
. Инверсия — inv. Мысалы: 46, ХХ, inv (3) (р25; q21), т. е. учаскесі хромосоманың 3, орналасқан нүктелер арасындағы р25 және q21, инвертирован.
. Инсерция — ins. Мысалы: 46, ХУ, ins (16) (p12-pter) немесе кірістіру соңында қысқа иық; ter — соңы.
. Дупликация — dиp. Мысалы: 46, ХУ, dиp (3) (q21-qter),немесе дупликация бойынша терминальному соңында ұзын иық.
11. Сақиналы хромосома — r. Мысалы: 46, ХХ, r (13).
Өмір сүру ұзақтығы индивидтің байланысты хромосомалық қайта құрумен байланысты шамасын хромосоманың, оның генного құрамы. Маңызды саны генетикалық белсенді (эухроматинового) материалды хромосомада. Толық трисомии у тірі туылған сәбиге қандай да бір негізінен аутосомам 8, 13, 18, 21, құрамында көп гетерохроматинового материалды басқалармен салыстырғанда хромосомами тиісті топтарының,

Добавить комментарий

Your email address will not be published.