Хромосома туралы мәлімет қазақша

Хромосома дегеніміз — нуклеопротеидные құрылымын ядросында эукариотической жасушалары (клеткалары, ядросы бар), олар болады оңай байқалатын белгілі бір фазаларында жасушалық цикл (кезінде митоза немесе мейоза). Хромосоманың білдіреді жоғары дәрежесі хроматиннің конденсациясы тұрақты қатысқан жасуша ядросында. Бастапқы термині ұсынылды белгілеу үшін құрылымдардың анықталатын эукариоттық жасушаларда, бірақ соңғы онжылдықта жиі айтады бактериялық хромосомах. «Хромосомах көп бөлігі шоғырланған тұқым қуалайтын ақпарат.
Ядрода әрбір соматикалық жасушалары адам ағзасының ұсталады 46 хромосомалардың. Жинағы хромосомалардың әрбір жеке тұлғаның, қалыпты және патологиялық деп аталады кариотипом.
46 хромосомалардың құрайтын хромосомдық жиынтығы адам, 44 немесе 22 жұп ұсынады аутосомные хромосоманың соңғы жұп жыныстық хромосоманың. Әйелдерде конституциясы жыныс хромосомалардың қалыпты ұсынылған екі хромосомами X, ал ерлерде — хромосомами Х және У.
Барлық жұп хромосомалардың ретінде аутосомных, сондай-ақ жыныс бірі хромосомалардың алынды әкесінің, екіншісі — анасының. Хромосоманың бір жұбы деп аталады гомологами, немесе гомологичными хромосомами. Жыныстық жасушаларда (сперматозоидах және яйцеклетках) бар гаплоидный хромосомалардың жинағы, т. е. 23 хромосоманың.
У-тірі организмдердің хромосомным ұйғарымымен еден половыми хромосомами деп атайды хромосоманың, различно устроенные бар ерлер мен әйелдер организмдер.
Жыныстық хромосоманың. Дәстүр бойынша жыныстық хромосоманың қарағанда, аутосом белгіленеді емес, реттік нөмірі, ал әріптермен X, Y, Z немесе W, әрі болмауы хромосоманың цифрымен белгіленеді 0 (нөл (zero [зеро])). Әдетте, бұл ретте, бір еден болуымен анықталады жұп бірдей жыныс хромосомалардың (гомогаметный жынысы ХХ немесе ZZ), ал екіншісі — комбинациясы екі непарных хромосомалардың бар немесе тек бір жыныстық хромосоманың (гетерогаметный жынысы, XY, ZW, X0, Z0). Адамның және көптеген сүтқоректі, гомогаметный жынысы — әйел (XX), гетерогаметный жынысы — ер (XY).
Әрбір клетка денесінің құрамында дәлдігіне 46 хромосомалардың. Хромосоманың әрқашан парны. Клеткадағы әрқашан бар 2 хромосоманың әрбір түрі, жұп бір-бірінен ерекшеленеді, ұзындығы, нысаны және болуы утолщений немесе аспаларды. Көп жағдайларда хромосоманың айтарлықтай ерекшеленеді, цитолог еді ажыратуға жұп хромосомалардың (барлығы 23 жұп). Айта кету керек, барлық соматикалық жасушаларда (барлық жасушалары ағзаның басқа, жыныс) хромосоманың жұптасып әрқашан бірдей көлемі, пішіні, орналасуы центромер, жыныстық хромосоманың (23-ші жұбы) еркектерде бірдей болмаса (ХУ), ал әйел адамдарда бірдей (XX).
Хромосоманың торда микроскоппен көруге болады ғана емес, бөлу — митоза, кезеңінде метафазы. Мұндай хромосоманың деп аталады метафазными. Кезде клетка бөлінбейді хромосоманың бар түрі жұқа, темноокрашенных жіптерден деп аталатын хроматином.
Хроматин білдіреді дезоксирибонуклеопротеид, выявляемый астында жарық микроскоппен түріндегі жіңішке жіптердің және түйіршіктердің. Процесінде митоза (бөлу жасушалар) хроматин арқылы спирализации түзеді жақсы көрінетін (әсіресе метафазе) қарқынды окрашивающиеся құрылымы — хромосоманың.
Метафазная хромосома екі бойлық жіптер дезоксирибонуклеопротеида — хроматид бір-бірімен саласындағы бастапқы кермелер — центромеры. Центромера — ерекше түрде ұйымдастырылған учаскесі хромосоманың жалпы үшін екі мейірбикелік хроматид. Центромера бөледі денесі хромосоманың екі иығының. Орналасуына байланысты бастапқы кермелер оның келесідей типтері хромосомалардың: екі басы теңестірілген (метацентрические), қашан центромера орналасқан ортасында, ал иығына шамамен тең ұзындығы; неравноплечие (субметацентрические), қашан центромера ығысқан хромосоманың ортасынан, ал иығына партиясының қалалық филиалы ғимаратында жастар ұзындығы; таяқша тәрізді тізбектелген (акроцентрические), қашан центромера ығысқан бір аяғына қарай хромосоманың бір иіні өте қысқа. Бар тағы точковые (телоцентрические) хромосоманың, оларда бір иыққа жоқ, бірақ кариотипе (хромосомном теру) адам жоқ. Кейбір хромосомах мүмкін қайталама кермелер жайларын бөліп тұратын от дене хромосоманың учаскесі, деп аталатын серігі.
Зерттеу химиялық ұйымның хромосомалардың эукариоттық жасушалардың көрсеткендей, олар негізінен тұрады ДНҚ және белоктар. Қалай дәлелденген көптеген зерттеулермен, ДНК болып табылады материалдық тасығышы қасиеттерінің тұқым қуалаушылық және өзгергіштік және кіретіндігі биологиялық ақпаратты — дамыту бағдарламасын жасуша, ағза, жазылған сөзді көмегімен ерекше код. Белоктар елеулі бөлігін құрайды заттар хромосомалардың (шамамен 65% массасын осы құрылымдар).
Хромосома кешені ретінде гендердің білдіреді эволюционно қалыптасқан құрылымын, тән барлық особям осы түрі. Өзара орналасуы гендердің құрамында хромосоманың маңызды роль атқарады сипаты, олардың жұмыс істеуін.
Өзгерту хромосомалардың санының да кариотипе адам әкелуі мүмкін түрлі аурулар. Ең жиі хромосомным ауру адам болып табылады, Даун синдромы негізделген трисомией (жұп хромосомалардың қалыпты қосылады, тағы бір осындай, артық) бойынша 21-ші хромосомада. Кездеседі бұл синдром жиілігі 1-2 1000. Жиі трисомия 21-жұп хромосомалардың өлімінің басты себебі болып табылады ұрықтың, алайда кейде адамдар Даун синдромы бар доживают дейін айтарлықтай жасына қарамастан, тұтастай алғанда, олардың өмір сүру ұзақтығына қысқартылды. Белгілі трисомии 13-ші хромосомада — Синдромы Патау, сондай-ақ 18-ші хромосомада — Эдвардс синдромы кезінде жаңа туған нәрестелердің өміршеңдігін күрт төмендеген. Олар өледі алғашқы айларда өмір сүру үшін көптеген даму ақаулары.

Кариотип — жиынтығы белгілері (саны, мөлшері, пішіні және т. б.) толық жиынтығының, хромосомалардың жасушаларына тән осы биологиялық түр (түрлік кариотип), осы ағзаның (жеке кариотип) немесе желі (клон) жасушалар. Кариотипом кейде, сондай-ақ аталады және визуалды ұсыну толық хромосомалық жиынтығының (кариограммы).
Кариотипін анықтау
Сыртқы түрі хромосомалардың айтарлықтай өзгеріп ішінде жасушалық цикл ішінде интерфазы хромосоманың сөндірілді ядросында, әдетте, деспирализованы және қиын бақылау үшін, сондықтан анықтау үшін кариотипін пайдаланылады жасушалар бір кезеңдерін, оларды бөлу — метафазе митоза.
Айқындау рәсімі кариотипін
Үшін анықтау рәсімдерін кариотипін пайдаланылуы мүмкін кез келген популяцияның бөлінетін жасушалардың анықтау үшін, адам кариотипін пайдаланылады не одноядерные лейкоциттер, алынған сынамадан қан бөлінуі, олардың провоцируется қосылған митогенов, не мәдениет жасушалардың қарқынды бөлінетін қалыпты (фибробласттар, тері жасушалары, сүйек кемігі). Байыту клеткалық популяцияның мәдениет жүргізіледі тоқтауына жасушаның бөліну сатысында метафазы митоза қосылған колхицина — алкалоид, блокирующего білім микротрубочек және «растягивание» хромосомалардың полюстеріне қарай бөлу жасушалар мен кедергі осылайша аяқтау митоза.
Алынған жасушалар сатысында метафазы жазылып, боялады және суретке түсіріледі микроскоппен; теру получившихся фотосуреттер қалыптасады, т. ғ. к., жүйеленген кариотип — нумерованный жинағы жұп гомологичных хромосомалардың (аутосом), сурет хромосомалардың бұл ретте бағытталады тігінен қысқа арқасында жоғары қаратып, оларды нөмірлеу тәртібімен жүргізіледі кему мөлшерін, бу жыныстық хромосомалардың орналастырылады соңына теру
. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы
Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы — теория, оған сәйкес хромосоманың жасалған ядрода, жасуша болып табылады көздермен гендердің білдіреді материалдық негізіне тұқым қуалаушылық, яғни сабақтастық қасиеттерін организмдердің бірқатар ұрпақтар анықталады преемственностью олардың хромосомалардың. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы туындады в начале 20 в., негізінде жасушалық теорияның үшін қолданылды тұқым қуалау қасиеттерін зерттеу организмдердің гибридологического талдау.
«Біз-қазақстан болашағымыз
Жынысы, кез-келген басқа да белгісі ағзаның тұқым қуалайтын детерминирован. Маңызды рөл генетикалық детерминация жынысы мен қолдауда закономерного жыныстық қатынасының принадлежит хромосомному аппараты.
У раздельнополых организмдердің (жануарлар мен двудомных өсімдіктер) жыныс қатынасы, әдетте, 1:1, яғни, ерлерге және әйелдерге арналған бас кездеседі бірдей жиі. Бұл қатынасы сәйкес келеді расщеплением » анализирующем скрещивании бір скрещиваемых нысандары болып табылады гетерозиготной (Аа), ал басқа — гомозиготной бойынша рецессивным аллелям (аа). «Потомстве бұл жағдайда байқалады расщепление қатысты 1Аа:1аа болады. Егер жынысы мұраға қалдырылады дәл осы принцип бойынша, онда әбден қисынды болар еді болжауға, бұл бір еден гомозиготным, ал екіншісі — гетерозиготным. Сонда расщепление жынысы тиіс әрбір ұрпақ тең 1:1, бұл байқалады шындыққа.
Өткенде хромосомдық жиынтығы еркек және ұрғашы бірқатар жануарлардың және олардың арасындағы табылған кейбір айырмашылықтар бар. Ретінде ерлер мен әйелдер дарақтардың барлық жасушаларында бар жұп бірдей (гомологичных) хромосомалардың, бірақ бір жұптан хромосомалардың олар ерекшеленеді. Мәселен, ұрғашылары дрозофилы бар екі таяқша тәрізді тізбектелген хромосоманың, сондай-ақ теке — бір осындай палочковидная, ал екіншісі-жұптық бірінші, — көтеретін иілген жаққышымен. Мұндай хромосоманың бойынша еркектері мен ұрғашылары бір-бірінен ерекшеленеді деп атайды половыми хромосомами. Олардың ішінде болып табылады жұп бір еден деп атайды X-хромосомами (мысалы, дрозофилы және сүтқоректілердің) немесе Z-хромосомами (мысалы, құстар). Непарная жыныстық хромосома бар болса дарақ тек бір жынысты, аталды-хромосомой (дрозофилы және сүтқоректілердің) немесе W-хромосомой (құстар). Хромосоманың қатысты олардың арасындағы самцами және самками айырмашылық жоқ, деп атайды аутосомами. Демек, дрозофилы дарақтар екі жыныстың бар алты бірдей аутосом плюс екі жыныстық хромосоманың (ХХ аналықтарда және XY у еркек).
Жынысы бар әр түрлі жыныстық хромосоманың (Х және У), құрады гаметы екі түрлі (жартысы Х-хромосомой жартысы с-хромосомой), яғни, болып табылады гетерогаметным, ал едені бар, әрбір торда бірдей жыныстық хромосоманың (X-хромосоманың), — гомогаметным.
Ашу жыныс хромосомалардың және анықтау олардың рөлін анықтау еден болды маңызды зураа пайдасына қатар, бұл хромосоманың анықтайды белгілері организм.
Содан сол байланысты жәрдемақы ерлер мен әйелдер дарақ? Қарастырайық мысал жынысты анықтау у дрозофилы. Барысында гаметогенеза аналықтарда құрылады бір түрі гамет қамтитын гаплоидный жинағы аутосом, бір Х-хромосому. Еркектері құрайды екі типтес гаметалар, оның жартысы құрамында үш аутосомы және бір Х-хромосому (+Х), ал жартысы — үш аутосомы және бір У-хромосому (+У). Кезінде оплодотворении жұмыртқа (+Х) сперматозоидами X-хромосомами қалыптастырылатын болады ұрғашылары (6А+ХХ), ал бірігу жұмыртқа-бабына сперматозоидами, көтергіш-хромосому, — еркектің (6A+XY). Өйткені саны ерлер гаметалар Х — және У-хромосомами бірдей болса, және саны еркек және ұрғашы да бірдей. Бұл жағдайда ағзаның жынысы анықталады кезде ұрықтандыру байланысты хромосомалық жиынтығының зиготы.
Ұқсас тәсілі жынысты анықтау (XY-түрі) тән барлық сүтқоректі, соның ішінде адамға, оның жасушалары құрамында 44 аутосомы және екі Х-хромосоманың әйелдерде не XY-хромосоманың ерлер.
Осылайша, XY-түрі жынысын анықтау, немесе түрі дрозофилы және адам — ең көп таралған анықтау тәсілі жынысына, тән көпшілігі үшін омыртқалы және кейбір омыртқасыз. Х0-түрі кездеседі, көпшілігі прямокрылых, клопов, жуков, пауков, Y-хромосоманың мүлдем болмайды, сондықтан еркегі бар генотип Х0, ал ұрғашысы — XX.
Барлық құстардың көптеген көбелектер мен кейбір бауырымен еркектері болып табылады гомогаметным еденнің, ал ұрғашылары — гетерогаметным (типті XY немесе үлгідегі ХО). Жыныстық хромосоманың осы түрлерін білдіреді әріптермен Z және W бөлектеу үшін осылайша, бұл анықтау тәсілі жынысы; бұл ретте жинағы хромосомалардың еркек білдіреді символы ZZ, ал ұрғашылары символы — ZW немесе Z0.
Дәлелдемелер жыныстық хромосоманың анықтайды жынысы ағза алынды зерделеу кезінде нерасхождения жыныстық хромосомалардың у дрозофилы. Егер бір гамет түсіп, екі жыныстық хромосомалардың, ал басқа — бір жағдайда, бірігу, мұндай гаметалар қалыпты дүние шығуы мүмкін дарақтар жиынтығы бар жыныс хромосомалардың ХХХ, ХО, ХХУ және т. б. екені Анықталды дрозофилы дарақтар жиынтығы ХО — еркектің, жиынтығы ХХУ — аналықтар (адамда — керісінше). Дарақтар жиынтығы ХХХ бар гипертрофированные белгілері әйел жынысты (сверхсамки). (Дарақтар барлық осы хромосомными аберрациями у дрозофилы стерильны). Одан әрі дәлелденген, дрозофилы жынысы ара-қатынасымен анықталады (балансына) саны арасында Х-хромосомалардың санымен жиынтығын аутосом.

Жағдайда гендер бақылайтын қалыптастыру немесе басқа белгі, синклиналда аутосомах, мұрагерлік жүзеге асырылады қарамастан, кім ата-анасының (анасы немесе әкесі) тасымалдаушысы болып табылады зерттелетін белгі. Егер гендер орналасқан, жыныс хромосомах сипаты мұрагерлік белгілері күрт өзгереді. Мысалы, дрозофилы гендер, оқшауланған Х-хромосомада, әдетте, жоқ аллелей-хромосомада. Осы себеппен байланысты рецессивті гендері Х-хромосомада гетерогаметного еден іс жүзінде әрқашан байқалады бола тұра, жалғыз.
Белгілері, гендер олардың синклиналда жыныстық хромосомах деп аталады белгілері, сцепленными еденмен. Құбылыс мұрагерлік сцепленного еденмен, ашылды. Т. Морганом у дрозофилы.
Х — және У-хромосоманың адам бар гомологичный (псевдоаутосомный) учаскесі сөндірілді гендер, мұрагерлік олардың айырмашылығы жоқ мұрагерлік аутосомных гендердің.
Басқа гомологичных учаскелерін, Х — және У-хромосоманың бар негомологичные учаскелері. Негомологичный учаскесі У-хромосоманың басқа гендердің анықтайтын, жынысы-ер, құрамында гендері перепонок арасындағы саусақпен аяқ волосатых құлақ адам. Патологиялық белгілері, тіркеме тіркелген негомологичным учаскесін У-хромосоманың беріледі барлық сыновьям, өйткені олар әкесінің У-хромосому.
Негомологичный учаскесі X-хромосоманың құрамында бірқатар маңызды тыныс-тіршілігі үшін ағзалардың гендердің. Өйткені гетерогаметного еден (ХУ) X-хромосома ұсынылған жалғыз, онда белгілері анықталатын генами негомологичного учаскесінің X-хромосоманың, көрінетін болады, тіпті егер олар рецессивны. Мұндай жай-күйі гендер деп аталады гемизиготным. Мысал мұндай X-анықау рецессивных белгілері адам болып табылады гемофилия, бұлшық ет дистрофиясы Дюшена, көру нервісінің атрофиясы, дальтонизм (түс соқырлық) және т. б.
Гемофилия — бұл тұқым қуалайтын ауру, қан жоғалтады қабілеті свертываться. Жараланған, тіпті царапина немесе соғылуы, тудыруы мүмкін мол сыртқы немесе ішкі қан кету, жиі өліммен аяқталады. Бұл ауру кездеседі, сирек жағдайларды қоспағанда, тек ерлер. Анықталғандай, екі ең көп тараған нысандары гемофилия (гемофилия А) және гемофилия В) негізделген рецессивными генами, локализованными Х-хромосомада. Гетерозиготные деректері бойынша генам әйелдер (носительницы) ие болады қалыпты немесе бірнеше төмен свертываемостью қан.
Фенотипическое көрінісі гемофилия қыз балаларда байқалатын болады, егер қыздың анасы болып табылады носительницей гена гемофилия, ал әкесі — гемофиликом. Мұндай заңдылық мұрагерлік тән және басқа рецессивных анықау еденмен белгілері.
Негізгі ережелер хромосомалық теориясы тұқым қуалаушылық
Талдау құбылыстар терісі, кроссинговера, салыстыру генетикалық және цитологиялық карталарды тұжырымдауға мүмкіндік береді негізгі ережелерін хромосомалық теориясы тұқым қуалаушылық:
.Гендер синклиналда хромосомах. Бұл ретте әр түрлі хромосоманың құрамында неодинаковое саны гендер. Сонымен қатар, жиынтығы гендердің әрқайсысының негомологичных хромосомалардың бірегей болып табылады.
.Аллелді гендер алады бірдей локусы » гомологичных хромосомах.
.Гендер хромосомада орналасқан желілік реттілігі.
.Гендер бір хромосоманың топ құрайды ілінісу, яғни мұраға қалдырылады көбінесе сцепленно (бірлесіп), соның арқасында жүреді сцепленное мұрагерлік кейбір белгілері. Саны топтар ілінісу сияқты гаплоидному саны хромосомалардың осы түрін (гомогаметного еден) немесе артық 1 (гетерогаметного жынысы).
.Ілінісу бұзылады нәтижесінде кроссинговера, жиілігі тікелей пропорционалды арасындағы қашықтыққа генами » хромосомада (сондықтан күш ілінісу орналасқан кері қарай қашықтығы генами).
.Әрбір биологиялық түрі сипатталады белгілі бір жиынтығымен хромосомалардың — кариотипом.
. Хромосомдық аурулар
— Хромосомным аурулар жатады негізделген геномными мутациями немесе құрылымдық өзгерістерге жекелеген хромосомалардың. Хромосомалық аурулары нәтижесінде пайда болады мутация жыныс жасушаларында ата-анасының біреуі. Ұрпақтан-ұрпаққа жалғасып артық емес 3-5 %. Хромосомными қабілеті түсіндіріледі шамамен 50% ахуалдан тосын түсік және 7 % — ы мертворождений.
Барлық хромосомалық аурулары қабылданды бөліп, екі топқа: аномалиясы хромосомалардың санының және бұзылу құрылымын хромосомалардың.
Аурулары, сертті бұзу санының аутосом (неполовых) хромосомалардың:
Даун синдромы — 21 хромосома бойынша трисомия, белгілеріне мыналар жатады: деменция, өсуінің, өзіне тән келбеті, өзгерістер дерматоглифики;

Эдвардс синдромы — трисомия 18-хромосомада.
Аурулар санының бұзылуына байланысты жыныстық хромосомалардың:
Шерешевский-Тернер синдромы — болмауы бір Х-хромосоманың әйелдер (45 ХО) хромосомаларындағы; белгілеріне жатады низкорослость, жыныстық инфантилизм және бедеулік, әртүрлі соматикалық бұзушылықтар (микрогнатия, қысқа мойын және т. б.);
полисомия бойынша Х-хромосомада — қамтиды трисомия (кариотии 47, XXX), тетрасомия (48, ХХХХ), пентасомия (49, ХХХХХ) байқалады шамалы төмендеуі интеллект, жоғары ықтималдығы даму психоз және шизофрении қолайсыз, түрі мен ағымы;
полисомия бойынша Y-хромосомада қалай және полисомия бойынша X-полисомия трисомия (кариотии 47, XYY), тетрасомия (48, ХУУУ), пентасомия (49, ХУУУУ) кіреді, клиникалық көріністері, сондай-ақ ұқсас полисомией X-хромосоманың;
Кляйнфельтера синдромы — полисомия бойынша X және Y ажыратылатын формалары алынды ұл (47, XXY; 48, XXYY және т. б.), белгілері: евнухоидный түрін қосу, гинекомастия, әлсіз шаш өсімі атынан, подмышечных ойпаттарында және лобке, жыныстық инфантилизм, бедеулік; ақыл-ой дамуы артта қалып отыр, алайда кейде интеллект қалыпты.
Аурудың себебі болып табылады полиплоидия:
триплоидии, тетраплоидии және т. б.; себеп — процесінің бұзылуына мейоза салдарынан мутациялар нәтижесінде еншілес жыныстық клетка алады орнына гаплоидного (23) диплоидный (46) жинағы, хромосомалардың яғни 69 хромосомалардың (ерлер кариотип 69, XYY, әйелдерде — 69, XXX); әрдайым дерлік летальны дейін туған.
Бұзылуы хромосомалардың құрылымы
Транслокации — айырбастау қайта құру арасындағы негомологичными хромосомами.
Делеции — жоғалту учаскесінің хромосоманың. Мысалы, «синдромы мысық крика» байланысты делецией қысқа иық 5-ші хромосоманың. Белгісі-оның қызмет ететін ерекше жылау балаларды еске түсіретін мяуканье немесе крик мысықтар. Бұл патологиясы бар көмей немесе дауыс байламдарының. Неғұрлым қарапайым басқа, «мысық крика» болып табылады ақыл-ой және физикалық дамымай қалғандығын, микроцефалия (өте кішкене бас).
Инверсия — бұру учаскесінің хромосоманың 180 градус.
Дупликации — еселеу учаскесінің хромосоманың.
Изохромосомия — хромосоманың бастап қайталауға генетикалық материалмен екі иығында.
Пайда болуы сақиналы хромосомалардың қосылымы және екі шеткі делеций екі иығында хромосоманың.
Спиноцеребеллярная атаксия — Кейбір түрлері осы ауру, негізделеді ұлғаюымен тринуклеотидных GAG повторов гендер орналасқан » хромосомах.
Қазіргі уақытта адам белгілі болса, 700-ден астам аурулардың өзгеруінен туындаған санының немесе құрылымын хромосомалардың. Шамамен 25 % — ы аутосомные трисомии, 46 % — патологияны жыныстық хромосомалардың. Құрылымдық қайта құрудың құрайды 10,4 % — ға өсті. Арасында хромосомдық қайта құрулар ең жиі кездеседі, транслокации және делеции.
хромосома кариотип тұқым қуалаушылық жынысы
5. Хромосомалық қайта құру
Хромосомдық аберрациялар (хромосомалық мутациялар, хромосомалық қайта құру) — құрылымы өзгерген хромосомалардың. Сыныпталады делеции (жою учаскесінің хромосоманың), инверсия (өзгерту тәртібін гендердің учаскесінің хромосоманың кері), дупликации (қайталау учаскесінің хромосоманың), транслокации (перенос учаскесінің хромосоманың басқа). Хромосомалық қайта құрулар жүреді, әдетте, патологиялық сипаты мен жиі әкеледі жойылған ағза. Мәні көрсетілген, хромосомдық қайта құрулар » видообразовании және эволюция.

Барысында кроссинговера құрылады ажырауы, хромосомалардың кейін олар репарируются. Процесінің бұзылуына репарации әкелуі мүмкін пайда болуына хромосомды қайта құрулар. Хромосомалардың ажырауы және соның салдары ретінде, білім беру қайта құрулар орын әсерінен әр түрлі мутагендік факторлар: физикалық (иондаушы сәуле), химиялық немесе биологиялық (транспозоны, вирустар) табиғат. Сондай-ақ, кейбір хромосомалық қайта құру (аберрациялар) тән тасығыштарды арнайы сайттар сынуға.
Зерттеу әдістері хромосомдық қайта құрулар
Хромосомдық аберрациялар (ХА) оқытылады сатысында метафазы (метафазный әдіс), сондай-ақ сатыларында анафазы және телофазы (ана-телофазный әдісі). Бұл әдістер анықтауға мүмкіндік береді мутагенную белсенділігі немесе өзге факторлардың дәрежесін бағалауға мутагенной белсенділігінің факторы, күші әсерінен әр түрлі дозаларын анықтау, қолданыстағы ең төменгі дозасын анықтау тәуелділігі доза-әсер.
Метафазный әдісі болып табылады ең дәл, өйткені ол тіркеуге мүмкіндік береді көптеген типтегі аберраций, типін анықтайды қайта құру және қай хромосомада, ол болды. Бірақ бұл әдіс жарамды объектілер үшін ғана, оның өзінде түгелдей хромосоманың анықталды, кариотип. Метафазный талдау неғұрлым күрделі талап етеді жоғары білікті зерттеуші. Бұл әдіс пайдаланылады, мысалы, диагностикалау үшін хромосомдық аурулар адам.
Ана-телофазный талдау қарапайым, үнемді емес білуді талап етеді кариотипін және сәйкестендіру түрдегі зақымдардың хромосомалардың. Ол тіркеуге мүмкіндік береді аз типтегі аберраций, бірақ оның сезімталдығы әбден жеткілікті жасау үшін «мутагенен» немесе «жоқ мутагенен» факторы.

Добавить комментарий

Your email address will not be published.