Генетикалық материалдардың өзгермелілігі

Табиғи популяцияларда байқалған елеулі генетикалық өзгергіштік. Алайда, тікелей дәлелі фактісі алынды соңында ғана 60-шы жылдардың. Тағы, осы уақытқа дейін белгілі болды, бұл өзгергіштік білдіреді құбылыс, кең таралған табиғатта. Келетін болсақ қозғайды ма аллельная өзгергіштік көптеген локусы немесе тек кейбір, онда осы мәселе басқаша расценивались өкілдері классикалық және баланстық мектеп. Қалай болмасын, алынған соғандар эксперименттік нәтижелер бермеді мүмкіндіктерін бағалауға үлесін локустарының қамтитын бір аллеля. Дейін 60-шы жылдардың бағалау кезінде генетикалық өзгергіштік пайдалану деректерімен келесі типті [4].
Жеке өзгергіштік оңай у организмдердің кез-келген түрі ғана тұр қаралса, оларды мұқият зерттеу. Адами популяцияларда, мысалы, байқалады өзгергіштік осындай белгілер де тән сипаттар, адамның, пигментация, тері түсі мен нысаны шаш, дене бітімі, бойы мен салмағы, қан тобы және т. б. Айырмашылықтар адамдар арасында көп байқалады, салыстырғанда айырмашылықтары арасындағы организмдермен басқа түрлері, алайда, морфологиялық өзгергіштік мұқият тіркеліп, көптеген жағдайларда, мысалы өзгергіштік бояу және ою-раковина улиток, қанаттарының көбелектер, кузнечиков және құдайдың коровок, жүн тышқандар мен құс қауырсынының. Өсімдіктер жиі бір-бірінен түсі мен узорам гүлдер, тұқым, сондай-ақ сипаты бойынша өсу. Қиындығы мынада: жалпы айтқанда, әрдайым емес бірден анық, мұндай үлесі морфологиялық өзгергіштік міндетті өз болғанымен генетикалық өзгергіштік, ал қандай өзгергіштік сыртқы орта.
Генетика екенін анықтады генетикалық өзгергіштік табиғи популяция қарағанда айтарлықтай жоғары қорытынды жасауға болады, қарапайым бақылаулардың үстінен морфологиялық изменчивостью. Бұл қол жеткізілді көмегімен импридинга, яғни шағылыстыру билеушілері организмдер. Бұл ретте ықтималдығы артады пайда потомстве гомозигот, атап айтқанда рецессивных гомозигот, — нда көрінісі рецессивных гендердің. Арқылы инбридинга, мысалы, көрсетілген, бұл генотип әр дрозофилы құрамында байланысты рецессивті аллели туғызатын » гомозиготном жай-күйі ауытқу қалыпты фенотипті; дәл сол генотипе көптеген өсімдіктер бар аллели, гомозиготном жай-күйі бұзады дұрыс синтезі хлорофилла немесе әкеледі оның толық тоқтату. Инбридинг анықтады, сондай-ақ болуы аллелей ықпал ететін » гомозиготном жай-күйі приспособленность организмдер-тасығыштарды, өзгертетін, олардың бейімділігі және өсімталдығы [1].
Арқасында жаңалықтарға Ж. Менделя және уақыт осы жаңалықтарға қол жеткізілді үлкен прогресс түсіну механизмдерін тұқым беру қасиетін тірі организмдерді зерттеуге, құрылымдар мен механизмдердің негізінде жатқан қасиеттері тұқым қуалаушылық. Барлық әдіснамасы генетикалық талдау міндетті тіршілігіне өзгергіштік және дәл өзгергіштік мутационной [8].
Өзгергіштік — организмдердің қабілеті өзгертуге өз белгілері мен қасиеттерін. Өзгергіштік пайда болады және сыртқы ортаның әсерінен немесе пайда нәтижесінде хромосомдық қайта құрулар. Орта факторлары көрсетеді тірі жүйенің биологиялық және генетикалық әсерін тудырады, сөйтіп тиісінше биологиялық және генетикалық әсері. Биологиялық әсері не ненаследственными өзгерістер, абыройына генотип бас, не оның қаза болды. Генетикалық әсері өзгерістер фенотипті, вызванными бұзушылықтарға тұқым қуалайтын құрылымдар.
Біздің отандық генетик Ю. А. Филипченко (1923) расценивал өзгергіштік бірі ретінде ең жалпы сипаттамаларын тірі организмдердің бірге наследственностью және табиғи іріктеу негізін құрайды эволюциялық процесс. Ол әзірледі жіктелуін түрлерінің өзгергіштік және арызында қарау керек, жай-күйі және процесс ретінде. Бірінші жағдайда, негізінде өзгергіштік жатыр айырмашылықтар арасындағы бірлі-жарым особями (жеке өзгергіштігі және олардың топтары шегінде түрін (топтық өзгергіштік). Айырмашылықтар бұл мүмкін тұқым қуалайтын және тұқым қуалайтын. Екінші жағдайда көрсетіледі динамикасы өзгергіштік түрінде тұқым қуалайтын реакциялар ағзаның орта әсері (модификациялау), өзгерістер тұқым қуалайтын құрылымдардың жоқ будандастыру (мутациялар) өзгерістер мен генотиптерін нәтижесінде будандастыру (комбинациясы) [9].
Мақсаты менің курстық жұмыс: зерттеуге генетикалық өзгергіштік. Негізге ала отырып, мақсаттар мен алдына орындарымен бірге корей м мынадай міндеттер:
-түсінік өзгергіштік;
-қарастыру жіктеу өзгергіштіктің генетикалық материал;
-зерделеп, наследственную өзгергіштік және оның түрлері;
-зерделеп, ненаследственную өзгергіштік және оның түрлері.
1-тарау. Тұқым қуалайтын өзгергіштік
Vi тарау. білдіреді тек бір түрі өзгергіштік. Ажыратады өзгергіштік наследственную және ненаследственную. Астында тұқым қуалайтын изменчивостью түсінеді өзгерістерге қабілеттілігі өзінің генетикалық материалын, ал ненаследственной — қабілеті организмдер әрекет шарттары, қоршаған ортаның өзгеруі нормалары шегінде реакция берілген генотипі.
Наследственную өзгергіштік, өз кезегінде, бөлінеді комбинативную және мутационную [сур. 1]. Комбинативная өзгергіштік нәтижесін білдіреді перекомбинации гендердің және перекомбинации, хромосомалардың тіреу түрлі аллели, және көрініс пайда әртүрлілікті организмдердің ұрпақтары — алған жаңа комбинациялар дискретті бірлік, генетикалық материалдың өзінде бұрыннан бар бар ата-аналық формалар. Сол уақытта vi тарау. — бұл пайда болуы жаңа нұсқаларын дискретті бірлік генетикалық материал, ең алдымен, жаңа аллелей.
Қабылданды, сондай-ақ бөлу онтогенетическую өзгергіштік. Онтогенетическая өзгергіштік — бұл іске асыру нормалары реакцияның уақыт барысында оның жеке дамуы. Осы критерий бойынша, ол жатады ненаследственной өзгергіштік. Бірқатар факторлар бар, әрине көрсететін және өзгерту ең генетикалық материалдың барысында онтогенез, бұл жақындатады онтогенетическую өзгергіштік — тұқым қуалаушылық.
Қабылданды, сондай-ақ бөлу онтогенетическую өзгергіштік. Онтогенетическая — бұл іске асыру нормалары реакцияның уақыт барысында оның жеке дамуы. Осы критерий бойынша, ол жатады ненаследственной өзгергіштік. Бірқатар факторлар бар көрсететін және өзгерту ең генетикалық материалдың барысында онтогенез, бұл жақындатады онтогенетическую өзгергіштік — тұқым қуалаушылық. Сондықтан схемада (сур. 1) онтогенетическая өзгергіштік жабылады тұқым қуалайтын және ненаследственной изменчивостью [8].
ИЗМЕНЧИВОСТЬНаследственнаяНенаследственнаякомбинативнаямутационнаяонтогенетическаярис 1. − Өзгергіштік түрлері
1.1 Комбинативная өзгергіштік
Комбинативной өзгергіштік деп атайды, оның негізінде жатқан білім рекомбинаций, т. е. мұндай құрамаларынан гендер, олардың ата-аналар.
Негізінде комбинативной өзгергіштік жатыр жыныстық көбею организмдердің, соның салдарынан туындайды және үлкен алуан генотиптерді. Іс жүзінде неограниченными көздері генетикалық өзгергіштік қызмет етеді үш процесі:
üНезависимое алшақтық гомологичных хромосомалардың бірінші мейотическом бөлу. Дәл осы тәуелсіз құрамдастырылған хромосомалардың кезінде мейозе негізі болып табылады үшінші заңының Менделя. Пайда болуы жасыл тегіс және сары морщинистых тұқым бұршақ екінші ұрпақ жылғы будандастыру өсімдіктердің сары тегіс және жасыл морщинистыми тұқыммен мысалы комбинативной өзгергіштік.
üВзаимный алмасу учаскелерін гомологичных, хромосомалардың немесе кроссинговер. Ол жасайды жаңа топ ілінісу, т. е. маңызды көзі ретінде қызмет етеді гендік рекомбинации аллелей. Рекомбинантты хромосоманың қалған » зиготе ықпал етеді белгілерінің пайда болу, нетипичных үшін әрбір ата-ана қатысты.
üСлучайное үйлесімі гамет кезінде оплодотворении.
Бұл көздері комбинативной өзгергіштік тәуелсіз әрекет етеді және бір мезгілде қамтамасыз ете отырып, бұл ретте тұрақты «перетасовку» гендер әкеледі пайда болуына организмдердің басқа генотипі және фенотипом (өздері гендер бұл ретте өзгермейді). Дегенмен, жаңа гендер комбинациясы өте оңай металеместер беру кезінде, ұрпақтан-ұрпаққа жеткен.
Комбинативная өзгергіштік болып табылады маңызды көзі барлығы төзімділікті мұралық әртүрлілік тән тірі организмдердің. Алайда, аталған көздері өзгеруін тудырмайтын елеулі сүру үшін тұрақты өзгерістер генотипе қажетті сәйкес, эволюциялық теорияның пайда болуы үшін жаңа….. Мұндай өзгерістер нәтижесінде пайда болады мутациялар.
1.2 vi тарау.
Мутациялар — тұқым қуалайтын өзгерістер генотипического материал. Олар сипатталады ретінде сирек, кездейсоқ, ненаправленные оқиғалар. Басым бөлігі мутациялар әкеледі әр түрлі бұзушылықтар, қалыпты даму, олардың кейбіреулері летальны, алайда сонымен қатар көптеген мутациялар болып табылады үшін бастапқы материал табиғи іріктеу және биологиялық эволюция.
Жиілігі мутацияларды артады әсерінен белгілі бір факторлардың жобасы қабілетті өзгертуге тұқым қуалаушылық материал. Байланысты табиғат мутагены бөлінеді: физикалық (иондаушы сәуле, УК-сәулелену және т. б.), химиялық (үлкен саны әр түрлі қосылыстар), биологиялық (вирустар, мобильді генетикалық элементтер, кейбір ферменттер). Өте шартты түрде бөлу жобасы » эндогенді және экзогенді. Осылайша, иондаушы сәуле шығаруды генерациялайтын басқа, бастапқы зақымдалған ДНК түзейді торда тұрақсыз иондары (еркін радикалдар), қабілетті екінші рет тудыруы зақымдануы генетикалық материал. Көптеген физикалық және химиялық мутагены болып табылады, сондай-ақ канцерогенами, т. е. индуцируют қатерлі ісік жасушаларының өсуін.
Жиілігі мутацияларды бағынады бөлу Пуассон қолданылатын » биометрии, кезде ықтималдығы жеке оқиғалар өте аз, ал таңдау, болуы мүмкін оқиға болыпты. Ықтималдығы мутацияларды бөлек генерал-п едәуір төмен, алайда гендердің саны организмде велико, ал генофонде популяция — орасан зор.

.Мутациялар байқалады әр түрлі болуы мүмкін пайдалы және зиянды.
.Ықтималдығы табу мутациялар санына байланысты зерттелген дарақ.
.Ұқсас мутациялар пайда болуы мүмкін бірнеше рет.
Көптеген генетика ерте кезең, Г. Де Фриз қате деп санаған мутациялар бірден беруге басындағы жаңа түрлеріне, яғни соқпай табиғи іріктеу.
Г. Де Фриз құрды өз мутационную теориясын негізінде эксперименттер түрлерімен Oenothera. Шын мәнінде, ол емес, алды мутациялар, ал бақылады нәтижесі комбинативной өзгергіштік, өйткені нысандары мен эволюциялылығы қалып күрделі гетерозиготами бойынша транслокации.
Құрметіне қатаң дәлелдер пайда болған мутацияларды тиесілі. В. Иогансену, изучавшему мұрагерлік таза (самоопыляющихся) желілерде үрме бұршақ және арпа. Алған нәтиже тобына сандық белгісінің салмағының тұқым. Өлшегіш маңызы бар осындай белгілер міндетті түрде түрленеді, распределяясь айналасында некой орта шамалар. Мутационное өзгерту ұқсас белгілері табылған. В. Иоганнсен (1908-1913). Өзі, бұл факт қазірдің өзінде қояды ережелерінің бірі Ж. Де Фриза (3-тармақ, мутационной теориясы Г. Де Фриза).
Сондықтан немесе әйтпесе, бірақ гипотеза мүмкіндігі туралы скачкообразных тұқым қуалайтын өзгерістер — мутациялар, оны на рубеже столетий талқылап, көптеген генетика (оның ішінде У. Бэтсон), алды эксперименталды расталуы.
Ірі жалпылау бойынша жұмыстарды зерделеу өзгергіштік ХХ ғасырдың басында болды заң гомологических рядов в тұқым қуалайтын өзгергіштік Н.Мен. Вавилов, ол белгілеп берді 1920 ж. баяндамасында III Бүкілресейлік селекционном съезінде Саратов. Осы заңға сәйкес, жақын түрлері және тегі организмдердің тән ұқсас қатарлар тұқым қуалайтын өзгергіштік. Неғұрлым жақын таксономически қаралатын организмдер көп ұқсастығы байқалады, бірқатар (спектрінде), олардың өзгермелілігі. Әділдік, бұл заңның Н.Мен. Вавилов проиллюстрировал орасан тен материалда.
Заң Н.Мен. Вавилов табады растау зерттеуде өзгергіштік жануарлар мен микроорганизмдердің деңгейінде ғана емес, бүтін организмдер, бірақ және жеке құрылымдар. Әлбетте, бұл заң Н.Мен. Вавилов қатарында ғылыми жетістіктерді әкелген заманауи ұсыныстары туралы жан-жақты көптеген биологиялық құрылымдар және функциялар.
Заң Н.Мен. Вавилов үшін маңызы зор селекциялық тәжірибе, өйткені болжайды іздеу белгілі бір нысандарын, мәдени өсімдіктер мен жануарлар. Біле сипаты өзгергіштік бір немесе бірнеше жақын түрлерін, мақсатты түрде іздеу нысандары, әлі белгілі осы ағза, бірақ ашық, оның таксономикалық туыстары. [8].
1.2.1 Жіктеу мутацияларды
Қиындықтарды анықтау «ұғымдарын шойбеков» жақсы суреттейді жіктелуі және оның типтері.
Бірнеше принциптерін мұндай жіктеу.
А. сипатына қарай өзгеруін геномды:
1. Геномные мутациялар — өзгерту санының хромосомалардың.
. Хромосомдық мутациялар немесе хромосомалық қайта құру, құрылымын өзгерту хромосомалардың.
. Гендік мутациялар — гендердің өзгеруі.
Б. Бойынша пайда болуы да гетерозиготе:
1. Доминантные мутациялар.
. Байланысты рецессивті мутациялар.
В. жалтару Бойынша нормалар немесе деп аталатын жабайы типті:
1. Прямы мутациялар.
. Реверсии. Кейде айтады туралы кері мутациях, алайда, анық, бұл болып табылады тек бір бөлігі реверсий, өйткені шын мәнінде кең таралған деп аталатын супрессорные мутациялар.
Ж. қарай себептерін туғызатын мутациялар:
1. Спонтанды пайда болған жоқ көрінетін себептері, және т. б. қандай да бір индуцирующих әсерлерден тарапынан экспериментатордың.
. Индуцированные мутациялар.
Тек осы төрт тәсілін жіктеу өзгерістер генетикалық материалдың ол жеткілікті қатаң сипаты және олардың әмбебап мәні. Әрбір көзқарастар мен осы тәсілдері жіктеу көрсетеді кейбір елеулі жағына туындаған не көріністері мутациялар кез келген организмдер: эукариот, прокариот және оларды вирустар.
Бар және одан да көп жеке көзқарас мутацияларды жіктеу:
Д. оқшаулау Бойынша клеткадағы:
1. Ядролық.
. Цитоплазматические. Бұл жағдайда, әдетте, көздейді мутациялар ядролық емес гендердің.
Е. қатысты тұқым қуалау мүмкіндігі:
1. Генеративтік, болып жатқан жыныс жасушаларында.
. Соматикалық, болып жатқан соматикалық клеткаларындағы.
Әлбетте, соңғы екі тәсілін мутацияларды жіктеу қолданылады эукариотам, қарау мутацияларды тұрғысынан олардың туындаған соматикалық немесе жыныс жасушаларында парасы ғана многоклеточным эукариотам.
Өте жиі белгілері бойынша сыныпталады және оларды фенотипическому пайда болуы, т. е. байланысты өзгеретін белгіні. Сонда қарайды мутациялар летальные, морфологиялық, биохимиялық, мінез-құлық, тұрақтылық немесе сезімталдық повреждающим агенттерге және т. б.
Жалпы түрде айтуға болады, бұл мутациялар — бұл наследуемые өзгерістер генетикалық материалдың. Туралы олардың пайда болуы сотталуда өзгерістер жөніндегі белгілер. Бірінші кезекте бұл генным мутациям. Хромосомдық және геномные мутациялар көрінеді сондай-ақ, өзгерту сипаттағы мұрагерлік белгілері [8].
1.2.2 Гендік мутациялар
Мутациялар өзгеруіне байланысты құрылымы ДНК молекулалары деп аталады генными. Мутационные өзгерістер гендердің алуы мүмкін бір нүктеде (односайтовые мутация) немесе бірнеше түрлі нүктелерінде (многосайтовые мутациялар). Термин сайт генетика білдіреді белгілі бір орын («нүкте») тізбек ДНК молекулалары. Заманауи әдістері-молекулалық генетика анықтауға мүмкіндік берді екі негізгі қалыптастыру процесін генных мутациялар — бұл нуклеотидтер ауыстыру және ығысу шеңберін оқуға, әрқайсысының өз нұсқаларын (сур. 2).
Сур. 2. − Гендік мутациялар [10]
Негізгі назар зерттеу кезінде генных мутацияларды бөледі өзгерістерге кезектесу жұп нуклеотидтер ДНК-мен ең алдымен өзгерістерге қозғайтын жекелеген жұп нуклеотидтер құрайды сынып точковых немесе нүктелік мутациялар.
Точковые мутациялар білдіреді өзгерістер жұп нуклеотидтердің ДНҚ (немесе нуклеотида РНҚ). Бұдан әрі бұл класс мутацияларды келесі топтарға бөлінеді:
а) транзиции — мұндай ауыстыру жұп нуклеотидтер (АТ СG) өзгертпейді өзгертпейді бағдарлау: пурин — пиримидин шегінде жұп.
б) трансверсии — ауыстыру жұп нуклеотидтер (АТ CG, AT TA, GC CG), (митохондриялар мен пиримидиновые нуклеотидтер орындарымен), өзгермелі ориентационно.
в) кірістіру (инсерция) артық жұп нуклеотидтер.
г) жоғалту (делеция) жұп нуклеотидтер (сур. 3).
Сур. 3. − Делеция және дупликация
Атап өту қажет, бұл кірістіру сдвигает шеңбері оқуға бір бағытта, ал делеция — қарама-қарсы.
Сәйкес физиологиялық теориясымен мутационного процесінің мутациялар ретінде қарастырған жөн жанама өнімдер қалыпты процестерді клеткалық физиология. Соңғы уақытта таралған тұжырымдамасы американдық генетик Р. фон Борстела сәйкес мутациялар нәтижесінде пайда болады «қателер үш Р»: репликация, репарации және рекомбинации. Мұндай қателіктер орын кенеттен және әсерінен жобасы. Осыған орай, әбден түсінікті, бұл шешуші рөлін түсіну механизмдерін мутагенез рөл атқарды зерттеу энзимологии репликация, репарации, рекомбинации және оларды генетикалық бақылау. Сөйтсе, көптеген гендер бақылайтын бұл процестер бір мезгілде бақылайды жиілігін спонтанды және индукцияланған мутационного процесс [8].
Репликация және мутационный процесс. Процесінде репликация ауыстыру мүмкін нуклеотидтердің салдарынан кейбір бір келкі принципін комплементарности. Азотты негіздер нуклеотидтердің ДНК болуы мүмкін бірнеше таутомерных нысандары. Таутомеризация — жағдайын өзгерту сутегі молекуласындағы, өзгертетін және оның химиялық қасиеттері. Егер аденин орналасқан әдеттегі аминной нысан, ол спаривается тиминмен байланысады. Бола сирек иммино нысан аденин құрады жұп цитозином. Бұл таутомерный көшу аденина кейіннен репликация қамтамасыз ете алады транзиции AT → GC. Сирек енольный таутомер тимина қабілетті құрылсын екі сағат гуанином және бұл сондай-ақ, әкеледі ауыстыру жұп нуклеотидтер.
Кейбір таутомеры нуклеотидтердің ауыстырады қабілетін қалыптастыру сутегі байланысты басқа да нуклеотидами. У аналогтары нуклеотидтердің таутомерия жүреді жиі, типтік нысандарын, түсіндіреді, олардың мутагенный әсері. Тікелей көрсете отырып қатысуы процесі репликация » мутагенезе ашылуы мутагенді әсері ұқсас негіздер ДНҚ: тимидин 5-бромурацил, 2-аминопурина туғызатын мутациялар у бактериофагтар мен бактериялар.
-бромурацил қосылады ДНК орнына тимина және жұп құрады тиминмен байланысады. Бұл жағдайда қате спаривание с гуанином репликация кезінде ДНК, включившей 5-бромурацил (қате репликация), мүмкін қате қосу кезінде аналогы ДНК (қате қосу)
Көптеген мутациялар-бабына жылжуымен шеңберін оқуға табылған учаскелерінде ДНК тұратын бірдей нуклеотидтер. Бар гипотеза пайда болған осы мутацияның салдарынан диссоциации және қате қалпына келтіру жіптерден осы учаскелерде. Бірінші жағдайда қателік нәтижесінде репликация орын транзиции, ал екінші — нәтижесінде қателер қосу — трансверсии. Ұқсас қателіктер қосу және репликация қателіктері мен әрекет еткен жағдайда, басқа аналогы негіздер — 2-аминопурина.
Зерттеу мутационного процесін байланысты репликацией ДНК анықтауға мүмкіндік берді кейбір жоғары мутагены әрекет ететін тікелей репликативной вилке. Олардың қатарына жатқызылады N-метил-N-нитро-N-нитрозогуанидин (МННГ), ол өзара іс-қимыл жасайды одноцепочечными учаскелерін вилке репликация немесе әрекет тікелей ферменттер реплисомы [8, 10].
Репарация және мутационный процесс.
Выявляемая жиілігі мутацияларды көрсетпейді шамасын әлеуетті ДНК. Зақымданған ДНҚ неғұрлым төмендетіледі болуының арқасында клеткадағы ерекше жүйе репарации, олар біледі, бұл зақымдануы және справляют. Жүйесін репарации туындаған эволюция процесінде тұрақтылықты сақтау геномдарын. Кейбір рапаративные жүйесінің ие спецификалы, басқа да емес, ерекше болып табылады қатысты қандай да бір белгілі типті зақымдануы олар біледі құрылымындағы өзгерістер ДНК ретінде сигналдар іс-қимыл. Рапаративные жүйесін білдіреді ферментативтік тетіктері табылған жасушаларында әр түрлі организмдер [10].

Э. Виткин назар аударды байланыс бірнеше құбылыстардың, жалпы, себебі сәулелену жасушаларының ультрафиолетовым жарықпен:
) индукция профага;
арттыру өмір сүру сәулеленген бактериофага кезінде жұқтыру оларға алдын ала сәулеленген жасушаларының E. Coli салыстырғанда выживаемостью » необлученных жасушаларында — деп аталатын W-реактивация, ашық Дж. Уэйглом;
) оқшаулау жасушалық бөлік кейбір мутант E. Coli, нәтижесінде жасушалар ие болады нитевидную нысаны;
арттыру жиілік рекомбинации;
арттыру жиілікті мутациялар.
Рекомбинациясы және мутационный процесс. Арасындағы байланыс мутационным процесін және рекомбинацией керек ортақтығы кейбір ферменттік кезеңдерін репликация, репарации және кроссинговера. Сонымен қатар, көзі мутациялар мүмкін қателер рекомбинации әкелетін пайда болуына жаңа аллелей.
Байланыс процесінің ең рекомбинации пайда болуына байланысты мутациялар көрсетеді корреляция алмасу гомологичных учаскелерін хромосомалардың өзгеруіне және гендердің жақын оларға. Мысалы, Bacillus subtilis трансформация жоғарылауымен мутабельности. Белгілі болғандай, мутаген профлавин (диаминоакридин) тудырады кірістіру және түсуіне негіз бар бактериофагтар, бірақ ол іс жүзінде емес мутагенен үшін бактериялар. Дегенмен, оның көмегімен алуға қол жеткізді мутант бар E. Coli процесінде конъюгации. Мұндай нәтиже келісіледі ойларымен туралы мутагенном әрекет акридинов процесінде рекомбинации.
Неғұрлым егжей-тегжейлі охарактеризован мутагенный әсері рекомбинации у ашытқы. Басында 60-шы жылдардың. К. Маньи мен Р. фон Борстел сипатталған у Sacch. cerevisia деп аталатын мейотический әсері, оның кейбір түрлері ахуалдан тосын мутациялар пайда мейозе қарағанда митозе. Бұл тапқан пайда болуы мен ревертирования мутациялар-ендірмелердің немесе түсу жұп негіздер. Басқа түрін ашытқы — Schizosaccharomyces pombe. У. Лойпольд қызметкерлері арасында 118 ахуалдан тосын мутант бойынша локусу ade 1 алынған митозе, таппаған бірде-бір, ревертирующего әсерінен туынды акридин-иприта — ICR-170 қабілетті тудыруы кірістіру және түсуіне негіз болса, арасында 59 мутант алынған мейозе, 7 ревертировали әсерінен бұл қосылыстар. Демек, барысында мейотический рекомбинации алуы мүмкін мутациялар кірістіру және түсуіне негіз болды.

генетикалық өзгергіштік тұқым қуалайтын фенотипический
1.2.3 Геномные мутациялар
Мутациялар болып жатқан өзгеруі салдарынан саны хромосомалардың тобын құрайды сандық хромосомдық мутациялар. Олар деп аталады, сондай-ақ геномными, өйткені білдіреді бұзу геномного саны хромосомалардың. Негізінде осы бұзылу механизмдері жатыр нерасхождения хромосомалардың кезінде жасушаның бөліну, негізінен мейозе. Өзгерту хромосомалардың санының екі бағытта жүзеге асырылады: ұлғайту немесе азайту жағына қарай олардың санын еселенген гаплоидному (полиплоидия), және жағына жоғалту немесе қосу жекелеген хромосомалардың немесе олардың жұп жасушалық теру (гетероплоидия). Полиплоидия, өз кезегінде, бөлінеді автополиплоидию (хромосомалардың санының артуы есебінен көбейту геномдарын бір түрі) және аллополиплоидию (хромосомалардың санының артуы есебінен бірігу геномдарын әр түрлі) [9].
Сур. 4. — Геномные мутациялар [8]
Робертсоновские қайта құру — біріктіру және бөлу хромосомалардың саласындағы центромеры. Аталды, олар-а. Робертсон, ұсынды өз гипотезаны тетігін мұндай мутациялар. Бірігу хромосомалардың («робертсоновские транслокации») жасалады, қосылған екі негомологичных хромосомалардың бір. Астында бөле хромосомалардың түсінеді алшақтық бір хромосоманың екі. Бірігу және бөліну өзгертеді саны хромосомалардың жиынтығы, бірақ әсер етпейді санын тұқым қуалау материалын жасушалар.
Болып саналады, бұл бірігу хромосомалардың орын жиі қарағанда, оларды бөлу. Іс жүзінде кез келген үлкен топ, өсімдіктер мен жануарлардың табуға болады деректер туралы хромосомдық қосылған. Санын ұлғайту хромосомалардың нәтижесінде олардың бөліну кейбір жағдайларда, сондай-ақ жақсы орнатылған, мысалы, ящериц Anolis. Саны хромосомалардың да гаплоидном теру көптеген өсімдіктер мен жануарлардың шамамен 6-дан 20, бірақ жалпы ені өзгергіштік тұзды 1-ден бірнеше жүздеген. Саны хромосомалардың жиынтығы әр түрлі болуы мүмкін тіпті түрлерінің бір түрі. Мысалы, хромосомное саны бар дрозофил кез келген мәнді қабылдай алады 3-тен 6 (сур. 5) [1].

Автополиплоидия, немесе қайталау торда бір хромосомалық жиынтығы. Бұл түрі өте кеңінен таралған табиғатта у протистов, саңырауқұлақтар мен өсімдіктер. Плоидность макронуклеуса инфузорий жетуі мүмкін бірнеше жүз. Жануарлардың сирек кездеседі және әдетте әкеледі, өлімге ерте эмбриогенеза.
Пікірі бойынша, А. Мюнтцинга (1967), жартысынан астамы олардың жатады полипоидам. Қазіргі уақытта құбылыс полиплоидии кеңінен пайдаланылады өсімдіктер селекциясы, себебі хромосомалардың санының артуы да жасушалық теру жиі күшеюіне әкеледі шаруашылық пайдалы белгілері: мөлшерлерін ұлғайтуға жасуша, гүл, жеміс, астықтың, жасыл массасын, мазмұны, ақуыз, қант плодах және корнеплодах, кейде тұрақтылығын арттыру зиянды әсерлерге және ауруларға. Сипатталған полиплоидия және кейбір жануарлардың, мысалы, аскарида, дрозофила, су рачок, теңіз кірпі. Омыртқалы және көптеген омыртқасыз полиплоидия сирек кездеседі. Ол әкеледі, әдетте өліміне ағзаның бастапқы кезеңдерінде дамыту.
Алғашқы зерттеулер полиплоидии жүргізілді, и. И. Герасимовпен да 1898-1901 жж. — Өзіне қол алуға тетраплоидные жасушалары бар балдырлар спирогиры әсер ету арқылы, олардың буымен эфир және жоғары температура. Жасанды алу полиплоидов мүмкін болды 1937 ж. А. Блекси және А. Эйвери қолдандық осы мақсаттар үшін колхицин.
Біздің мәдени өсімдіктердің теңдестірілген полиплоиды (т. е. кариотипы отырып, жұп санымен гаплоидных жиынтығы — 4n, 6n, 8n және т. б.) алады жасанды жолмен олардың аса ірі мөлшерлерін. Несбалансированные полиплоиды (3n, 5n, 7n және т. б.) өсімдіктер жиі пониженную фертильділігі бұзылуы салдарынан мейоза. Бірақ, дегенмен, кейбір өсімдіктер-триплоиды ие үлкен көлемімен және өнімділігімен салыстырғанда диплоидными және тетраплоидными.
Қазіргі уақытта ішіндегі кейбір өсімдік түрлерін (бидай, қара бидай, сұлы, картоп, мақта, қой бүлдірген, қант қызылшасы, тұт ағашы және т. б.) зерттелді полиплоидные қатарын қамтитын барлық нысандары полиплоидии — геномного санының (гаплоиды) дейін түрлі деңгейдегі полиплоидизации. Мысал ретінде келтіруге болады полиплоидный бірқатар бидай, мұндағы n=7:2n (однозернянка Triticum cum durum) және 6n (жұмсақ Triticum aestivum). Шаруашылық бағалы белгілері пайда болуы мүмкін әр түрлі деңгейде полиплоидизации, бірақ деп аталатын оңтайлы деңгейі, оның өсуі немесе төмендеуі мүмкін береді оң әсер. Жанында картоп, бидай, мысалы, оңтайлы деңгейі 4n, бүлдірген — 8n. Санын арттыру үшін хромосомалардың осы түрлерінің күшеюіне әкеледі пайдалы қасиеттерін, бірқатар жағдайларда тіпті әлсіретеді [9].
Жолдарының бірі туындаған автополиплоидов у — өсімдіктерді білім нередуцированных микро — және макроспор мүмкін ықпалымен арттыру немесе төмендету температура, әрекет есірткі заттар және т. б. бұл жағдайларда хромосоманың емес конъюгируют » профазе I және енгізілуі мүмкін бір ядро телофазе I. Бұдан әрі бұл ядро II бөлу және қалыптастыру емес, төрт, ал екі тор — диады. Мүмкін сондай-ақ, бұзу II бөлінуі мейоза. Екі жағдайда да нәтижесінде құрылады нередуцированные — диплоидные пыльцевые астық немесе аналық жасуша.
Полиплоиды алуға болады және кейбір жануарлар, атап айтқанда, амфибиялардың. Егер свежеоплодотворенные жұмыртқа тритона ықпал жоғары немесе төмен температурасы, оның кейде туындайды триплоидные даналары. Ерекше гигантизмом олар ерекшеленеді, олар ерекшеленеді және, әдетте, ерте өледі. Таптық және триплоидных головастиков лягушек [8].
Аллополиплоидия — алғаш рет сипатталған кеңестік ғалымдар Г. Д. Карпеченко 1927 ж. Көптеген өсімдіктер болып табылады табиғи полиплоидами.
Өзіне қол алуға плодовитый будан шомыр мен қырыққабат. Жасушаларында осы өсімдіктер бар бірдей саны хромосомалардың жинағы (2n=18), бірақ олар гомологичны. Капустно-редичный будан бар, 2n хромосомалардың (n=9 — қырыққабат + n=9 — шомыр) және совмещающий белгілері шомыр мен қырыққабат, бесплоден, өйткені оған болмауына байланысты жұптық гомологичных хромосомалардың бұзылады процесі олардың конъюгации » мейозе: орнына бивалентов қалыптасады униваленты, ал гаметы қамтиды ең әр түрлі хромосомалардың саны — 0-ден 18. Біріктіру кезінде екі нередуцированных гамет 18 хромосомами өнімділігі будандары (рафанобрассика) 4n хромосомами, онда олардың әрқайсысы бар гомологичного серіктес (2n = 18 — қырыққабат + 2n = 18 — шомыр). У будандардың мейоз ағады, қалыпты және бірқатар ұрпақтар сақталады өсімталдығы. Мұндай будандар киеді атауы амфидиплоидов. Оларды құру кезінде жүреді де синтезі жаңа түрлерін. 1938 жылы белорус ғалымы А. Р. Жебрак алды, 42-, 56 -, 70-хромосомдық амфидиплоиды бидай жылғы шағылыстыру однозернянки, қатты бидай және бидай Тимофеева. Б. Л. Астауров 40-шы жылдары алды полиплоидную нысанын бар жібек құртын кезінде скрещивании екі түрлі жібек құртын — Bombyx mori және B. mandarina.
Бірқатар жағдайларда кезде алыс будандастыруды мүмкін дамуы мүмкін нысандары бар табиғат. Бұл құбылыс деп аталады ресинтеза. Мәселен, 30-жылдары В. А. Рыбин синтезировал мәдени ағызу, скрещивая терн с алычой. Арасында будандардың екен өсімдік, ұқсас басты төгу және бар осындай хромосомалардың саны (2n = 48). Жебраку жиында ресинтез 42-хромосомды бидай [9].
Гетероплоидия, немесе анеуплоидия туындайды өзгеруі салдарынан хромосомалардың санының, еселенген гаплоидному қабылдау. Нәтижесінде алшақтық хромосомалардың кезінде гаметогенезе туындауы мүмкін жыныстық жасушалар артық хромосомами, сонда кейінгі бірігу қалыпты гаплоидными гаметами олар құрайды зиготы 2n + 1 немесе трисомики, белгілі бір хромосомада. Егер гамете екен аз бір хромосому, онда кейіннен ұрықтандыру әкеледі білімі зиготы 2n — 1, немесе моносомика, қандай да бір хромосомалардың. Полисомия және моносомия болуы мүмкін өз бетінше фенотипическое көрінісі өзгеруі салдарынан арақатынасын доза кейбір гендердің немесе бұзу генного баланс. Мәселен, А. Брексли және Дж. Беллинг 20-жылдары көрсеткендей, құру трисомиков бойынша әрбір 12 хромосомалардың дурмана (Datura stramonium) пайда болуына әкеледі өзіне тән ерекшеленетін басқа типті өсімдіктер. Атап айтқанда, бұл выражалось в специфическом нысанын өзгерту тұқым қораптар.
Жиі, әсіресе жануарлар мен адам, артық хромосома негіздейді депрессия дамыту және өлім-жітім. (мысалы: артық Х-хромосома, немесе 21-ші хромосома адамның негіздейді ауыр аномалиялары).
Расщепление бойынша генам, оқшаулау орналастыру арқылы орындалуы тиіс » артық хромосомада заңдарға бағынады ыдырату полиплоидов ескере отырып, құбылыстар қос редукции. Бұл жағдайда скрещивании трисомика және қалыпты диплоида талдау жүргізіледі, және скрещивании триплоида және диплоида [8].
Гетероплоидия жүреді елеулі фенотипическими өзгертулер енгізілді. Адамдарда бұл ретте қандай да бір көптеген ақаулар физикалық және ақыл-ой дамуы. Сипатталған гетероплоидия бар өсімдіктер (бидай, темекі, жүгері) және кейбір үй жануарларын. Ол үшін пайдаланылады зерттеу топтарының ілінісу, таңбалау хромосомалардың үшін селекциялық мақсаттар (енгізгенде в геном реципиенттің белгілі бір хромосоманың болады жолданды өзгертуге белгілері мен қасиеттері, өсімдіктер).
У гетероплоидов сондай-ақ бұзылған гаметогенез, бірақ, сонымен бірге, олардың пайда болуы мүмкін қалыпты гаплоидные жыныс жасушалары [9].
1.2.4 Хромосомдық мутациялар

Хромосомалық қайта құрулар жиі әкеледі түрлі фенотипическим өзгерістерге байланысты түсіндіріледі оқшаулау нүктелерін бөліктер ішіндегі немесе жақын сол немесе өзге де гендердің [8].
Жіктеу хромосомдық мутациялар:
А. құрылымындағы Өзгерістер хромосомалардың. Мұндай өзгерістер қозғай алады саны гендердің хромосомах (делеции және дупликации) және оқшаулау гендердің хромосомах (инверсия және транслокации).
. Делеция немесе жетіспеушілік. Жоғалған учаскесі хромосоманың.
. Дупликация, немесе екі еселеу. Бірі учаскелерін хромосоманың ұсынылды хромосомном терген бір реттен артық.
. Инверсия. Осы бір хромосоманың гендер орналасқан реттілігі, кері салыстырғанда қалыпты. Инвертированный учаскесі хромосоманың қамтуы мүмкін немесе қосуға болмайды центромеру; бірінші жағдайда инверсия деп аталады перицентрической (т. е. охватывающей центромеру), ал екінші — парацентрической (т. е. «околоцентромерной»).
. Транслокация. Ереже өзгертілді қандай да болмасын учаскесінің хромосоманың бұл хромосомном теру. Ең таратылған түрі транслокаций жатады реципрокные кезінде жүргізілетін алмасу учаскелерін арасындағы екі негомологичными хромосомами. Учаскесі хромосоманың болуы мүмкін сондай-ақ, өз жағдайын өзгертуге және реципрокного алмасу бола отырып, сол хромосомада немесе включаясь қандай да бір басқа. Транслокации осындай типті кейде деп атайды транспозициями.
Б. Өзгерістер, соның ішінде хромосомалардың. Өзгерген кезде осындай бір жағдайларда (бірігу және ажырау) жалпы саны тұқым қуалау материалын өзгеріссіз қалады, ал басқа (анеуплоидия, моноплоидия және полиплоидия) өзгереді.
. Жоспарда төртбұрышты, орта күмбезді қосу. Екі негомологичные хромосоманың төгіледі бір.
. Жоспарда төртбұрышты, орта күмбезді бөлу. Бір хромосома бөлінеді екі, бұл тиіс пайда жаңа центромера, олай болмаған жағдайда хромосома жоқ центромеры жойылады кезде жасушалық бөлу.
. Анеуплоидия. Қалыпты хромосомном теру, не болмаса бір және одан да көп, хромосомалардың не бар бір немесе бірнеше қосымша хромосомалардың.
. Моноплоидия және полиплоидия. Саны жиынтығы негомологичных хромосомалардың айырмашылығы бар екі [Айала].
Делеции және дефишенси
Делецией, немесе жетіспеушілігі қалай аталады жоғалту біраз учаскесінің хромосоманың. Дәл делеция болатын бірінші үлгі-хромосомалық қайта құру, табылған 1917 ж. Бриджесом көмегімен генетикалық талдау. Бұл делеция фенотипически көрінеді зазубренности өлкенің қанатының у дрозофилы деп аталады мутацией Notch. Көрсетілгендей, бұл шойбеков сцеплена еденмен, доминант, гомозиготном жай-күйі летальна. Ұрғашылары, гетерозиготные бойынша Notch бар мутантный фенотипі, ал гомозиготные осы мутациялар ұрғашылары мен гемизиготные еркектері нежизнеспособны. Аллель white қатысуымен Notch » гомологичной хромосомада өзін қалай доминантный. Басқа байланысты рецессивті гендер орналасқан көршілес white Х-хромосомада, сондай-ақ болады егер доминантными» қатысуымен Notch. Мұндай кажущаяся доминантность рецессивных гендер деп аталады псевдодоминантностью, өйткені пайда тек жоғалтқан кезде біраз учаскесінің гомологичной хромосомой, нәтижесінде жоқ аллель, комплементарный рецессивной мутациялар. Псевдодоминирование бірі болып қызмет атқарады тәсілдерін анықтау делеций [1, 11].
Делеции әдетте летальны » гомозиготе, — деп атап көрсетеді жоғалту қандай да бір өмірлік маңызды гендердің. Өте қысқа делеции мүмкін бұзбауға өмір сүру қабілетінің гомозиготе.
Шеткі жетіспеушілігі, немесе дефишенси белгілейді, сол критерийлер, алайда, салдарынан олардың орналасу кезінде конъюгации құрылады ілмек, ал бір хромосома көрсетіледі қысқа басқа. Мысалдар дефишенси белгілі көптеген организмдерді қоса алғанда, адам. Ауыр мұрагерлік ауру синдромы мысық крика, аталған осылай сипаты бойынша дыбыстарды шығаратын ауру сәбилі, негізделген бойынша дефишенси 5-ші хромосомада. Бұл синдром жүреді ақыл-ойы кенжелеп қалған. Әдетте, балалар мұндай синдромы бар ерте көз жұмады.
Бөлімшесінде фрагменті хромосоманың ол, әдетте, жоғалады, егер құрамында центромеры. Фрагмент қамтитын центромеру, реплицируется және оның көшірмелері қалыпты бөлінеді кезде жасушалық делениях. Фрагменттері хромосомалардың емес, жоғалады және жағдайда диффузной центромеры. Бұл жағдайда туындауы мүмкін екі телометрические хромосоманың.
Үлкен мүмкіндіктер анықтау үшін делеций, дефишенси және басқа хромосомдық аберраций ашады әдісі дифференциалды бояу хромосомалардың. Ол мынаған негізделген, кейбір бояғыштар, мысалы, органикалық Гимза, дифференциалды боялады әр түрлі учаскелері хромосомалардың. Осының арқасында хромосоманың алады характерную көлденең исчерченность. Осындай әдіспен анықтайды хромосомалық қайта құру » метафазных хромосомах [8].
Дупликации
Дупликации, қатаң мағынада білдіреді екі рет қайталау бір учаскесінің хромосоманың. Белгілі жағдайға бірнеше рет қайталауға немесе мультипликаций қандай да бір учаскесі. Олар сондай-ақ деп атайды амплификациями.
Дупликации алуы мүмкін шегінде бір хромосоманың немесе жүруі көшіруге көшірмесі учаскесінің генетикалық материалдың басқа хромосому. Дуплицированные учаскелері жиі құрайды тандем (ABCBCDE…), т. е. орналасқан бір-бірінен. Тандемная дупликация деп аталады айналдырылған (немесе инвертированной АВССВDE…), егер дәйектілігі гендердің аралас учаскелерде өзара противоположны. Егер дуплицированный учаскесі орналасқан соңында хромосоманың болса, дупликация деп аталады шеткі [8].
Дупликации ие болуы мүмкін фенотипическим көрінісі. Ең танымал мысал ретінде қызмет етеді шойбеков Bar Х-хромосомада Drosophila melanogaster. Бұл шойбеков танытады толық үстемдік етуі, азайту саны көз фасеток.
Кейде дупликации анықталады арқасында, бас, гомозиготной бойынша рецессивному аллелю, рецессивный белгісі жоқ көрінеді. Бұл факт түсіндіріледі тиісті доминантный аллель ұсталады дуплицированном учаскесінде хромосоманың. Арналған цитологиялық препараттарда гетерозиготность бойынша дупликациям әкеледі ілмектер ұқсас пайда болған гетерозигот бойынша делециям.
Көптеген дупликации және делеции нәтижесінде туындауы мүмкін алшақтықтарды хромосоманың. Себебі бөліктер болуы мүмкін ионизирующая радиация, әрекет кейбір химиялық заттардың немесе вирустар. Алшақтықты, сондай-ақ мүмкін индуцироваться кейбір ерекшеліктерімен, құрылыстарды және оның жұмыс істеуі хромосомалардың. Делеции және дупликации туындауы кезінде теңсіз кроссинговере. Қазіргі кезде көршілес учаскелерде хромосоманың көрсетіледі табу ДНК тізбектілігін, онда конъюгация гомологов мүмкін дұрыс емес. Кроссинговер осындай дұрыс конъюгировавших учаскелерінде хромосомалардың әкеледі гамет с дупликацией немесе делецией. Дәл осы тәсілмен нәтижесінде неравного кроссинговера туындайды гемоглобины Lepore және анти-Lepore. — Дупликации және делециям немесе транслокациям.
Дупликация салыстырмалы түрде шағын учаскелерін ДНК, жай-күйін бірнеше нуклеотидтердің құрамына кіретін бір геннің немесе көршілес гендердің үдерісінде жүргізіледі эволюция өте жиі [1].
Инверсия
Инверсией деп атайды twist 180о жекелеген учаскелерін хромосоманың; бұл ретте бірде-саны хромосомалардың, бірде саны гендер әр хромосомада өзгермейді (Айала). Егер реті гендердің бастапқы хромосомада белгілеуге ABCDEF және инверсия ұшырағанын учаскесі BCD, онда жаңа хромосомада гендер орналасады ретпен ADCBEF [1].
Орналасуына байланысты ұштарын (шекарасын) қайта қатысты центромере инверсия бөледі перицентрические, қызықты центромеру, қамтитын, оны инвертированный учаскесі, және парацентрические қамтымайтын, центромеру » инвертированный учаскесі.
Инверсия — бұл кеңінен таралған жолы эволюциялық түрлендіру генетикалық материал. Мысалы, адам мен шимпанзе бойынша ерекшеленеді саны хромосомалардың: адамда 2n = 46, шимпанзе 2n = 48.
Инверсия өзгеруіне әкеледі ілінісу, гендердің өзге де олардың терминге қарағанда, біз бастапқы нысаны. Бұл әсер анықтауға болады, егер инверсия » гомозиготе емес летальна. Рецессивная өлім-жітім жиі сопутствует инверсиям нәтижесі ретінде оқшаулау нүктелерін айырманың өмірлік маңызды гендер немесе соның салдары ретінде әсері.
Тағы бір маңызды салдары инверсия — басу кроссинговера, егер инверсия орналасқан гетерозиготе. Бұл қасиеті инверсий кеңінен қолданады құру кезінде теңдестірілген желілерін, гетерозиготных бойынша өлім мутациям және разрушаемых кроссинговером бойынша қажетті хромосомада.
У гетерозигот бойынша инверсиям арналған цитологиялық препараттарда табу тән ілмектер нәтижесі конъюгации құрылымдық өзгертілген қалыпты және хромосоманың. Егер осындай петле, т. е. инвертированном учаскесінде, жылдамдық жеке кроссинговер, яғни парацентрической инверсия пайда болады бір хроматида екі центромерами, оның порвут сәйкес келмегенде » анафазе. Түзілетін, сондай-ақ бесцентромерный фрагменті аса спорт нысаны жұмыс істейді. Нәтижесінде төрт гамет толыққанды болады. Тек олар қабілетті кезінде оплодотворении беруге өміршең зиготы (сур. 7, А). Кезінде гетерозиготности бойынша перицентрической инверсия кроссинговер кедергі қалыпты расхождению барлық хроматид. Дегенмен, толыққанды жаңадан ғана екі өнімнің мейоза төрт, өйткені екі хроматиды көтереді делеции кейбір гендердің.
Сонымен қатар қос кроссинговер у гетерозигот бойынша инверсия әкелуі мүмкін білім беру өте өміршең гаметалар (сур. 7, Б).
Хромосома алып жүре алады, тек бір инверсию полигондарында екі неперекрывающиеся және екі, перекрывающиеся толық немесе ішінара. Гетерозиготность осындай күрделі перестройкам сондай-ақ сәйкестендіріледі цитологически сипаты бойынша конъюгации хромосомалардың [8].
Сур.7. − Конъюгация хромосомалардың мен салдары бір (А) және
қосарланған (Б) кроссинговера кезінде гетерозиготности бойынша
перицентрической инверсия
Транслокации

Транслокации білдіреді реципрокный алмасу учаскелерін негомологичных хромосомалардың. Реципрокными транслокациями деп аталады өзара алмасу учаскелерін арасындағы екі негомологичными хромосомами (сур. 8). Егер бейнелеп реттілігі гендердің бастапқы хромосомах ретінде ABCDEF және GHIJKL, онда транслокационных хромосомах последовательностями гендердің болуы мүмкін, мысалы, ABCDKL және GHIJEF. У гомозигот осы транслокациям салыстырғанда бастапқы хромосомами өзгереді сипаты сцепления: гендер, бастапқы хромосомах емес, тіркеме тіркелген көрсетіледі сцепленными, және керісінше. Келтірілген мысалда гендер KL көрсетіледі сцепленными с генами ABCD және болудан сцепленными с генами GHIJ.
Сур. 8. − Транслокации
«Гетерозиготах бойынша реципрокным транслокациям гендер екі транслоцированных хромосомалардың ұстайды, егер олар құрамында болатын бір тобына ілінісу, өйткені тек гаметы бар ата-аналық хромосомалардың жинағы, мүмкін құрылсын өміршең зиготы. Сонымен қатар, гетерозигот бойынша транслокациям маңында нүктелерін алшақтықты хромосомалардың кроссинговеры жоқ дерлік орын алады: өзара орналасуы хромосомалардың крест түріндегі үшін қажетті конъюгации гомологичных учаскелерін мейозе кедергі конъюгации маңында нүктелерінің айырмашылығын, хромосомалардың ал бұл жиілігін төмендетеді кроссинговера осы аудандарда.

Орнына бивалентов, яғни жұп конъюгирующих, хромосомалардың түзілетін квадриваленты тұратын төрт байланысты хромосомалардың әрқайсысы ішінара гомологична басқа ажыратылатын формалары алынды. «Диакинезе хиазмы «сползаются» центромер — хромосомалардың ұштары, және крест эмульсияға сақина. Кейде хромосоманың сақина төңкеріліп құрайды және фигуралар үлгідегі сегіздік.
Гетерозиготы бойынша транслокациям ішінара стерильны (ие төмендетілген плодовитостью), өйткені процесінде мейоза продуцируют ақаулы гаметы. У өсімдіктердің пыльцевые астық құрамында дупликации немесе делеции, әдетте өледі. Жануарлардың гаметы с делециями немесе транслокациями қатыса алады оплодотворении, бірақ білімді оның ішінде зиготы әдетте өледі. Алайда, егер дуплицированный немесе жоғалған учаскесі хромосоманың мал болса, ұрпақ болуы мүмкін және өміршең [1].
Гетерозиготы бойынша реципрокным транслокациям жануарларда сирек кездеседі, бірақ кең таралған бар өсімдіктер. Тән мысал, бұл ретте ұсынады әр түрлі түрлері ослинника — Oenoyhera. Мысалы, O. lamarkiana 14 хромосомалардың 12 тартылуы реципрокные транслокации. Сондықтан мейозе бұл өсімдіктер бақылайды бір бивалент және мультивалент қамтитын, қалған 12 хромосомалардың. Басқа түрлерін ослинника саны хромосомалардың құрайтын мультиваленты, құбылып отырады, бұл санын көрсетеді реципрокных транслокаций.
Өзбектерде инверсиям, транслокации қамтамасыз етеді оқшаулауды жаңа нысандарын ықпал етеді дивергенции шегінде түрі. Ерекше түрі транслокаций деп аталатын Робертсоновские транслокации, немесе қосылу, бірігу, өзгеруіне әкеледі санының хромосомалардың. Егер екі телометрические хромосоманың төгіледі облысы центромеры, онда пайда бір метацентрическая хромосома. Бұл түрі хромосомдық қайта құрулар өз атауы бойынша зерттеуші У. Р. Робертсон, выяснившего тетігі мұндай бірігу [8].
Транспозициясы
Транспозициясы білдіреді жылжыту шағын учаскелерін генетикалық материалдың бір хромосоманың арасындағы немесе әр түрлі хромосомами. Транспозициясы орын қатысуымен ерекше жылжымалы немесе қоныс аударатын генетикалық элементтер.
Алғаш рет мигрирующие генетикалық элементтер сипатталды. Б. Мак-Клинток 1947 жылы зерделеуге байланысты хромосомдық жыралар бойында жүгері. Табылып, қан локусы Ds (диссоциатор), онда жақсырақ орын хромосомалардың ажырауы. Өзі Ds себеп емес, жыралар. Олар пайда болады, бұл локусе, егер тек геноме бар басқа қан элементі — Ac (активаторы). Екеуі де осы элемент мүмкін теряться жиілігі бірнеше пайызға мейотическом потомстве немесе өзгертетін оқшаулау кезінде метотических делениях. Бұл ретте Ds жылжиды қатысуымен ғана Ac [8].
Енгізу Ds жақын немесе ішке гена, бақылаушы болады алейрона тұқым әкеліп соқты инактивация гена және осылайша гетерозиготные тұқымдары/ с / с көрсетілген неокрашенными. Қатысуымен Ас диссоциатор (Ds) бастаған жүре — кейде тастап кетпеді локусы. С. осының нәтижесінде басылып жүрді боялған дақтар алейрона арналған боялмаған тұқым.
Тек 80-ші жылдары арқасында гендік инженерия табыстарына сәтті бөлсін және зерттеуге Ac, Ds және кейбір басқа да мигрирующие элементтері жүгері. Бұл Ds — бұл ақау делетированный нұсқасы Ас. Құрылымы элемент Ас өте әдеттегі үшін қоныс аударатын элементтер, олар осы уақытқа дейін зерттелген ең бастысы-бактериялар, сондай-ақ дрозофилы және ашытқы Sacch. Cerevisiae [7, 8].
Кейінірек жылжымалы генетикалық элементтер табылған басқа эукариоттық организмдер. Шойбеков white — crimson (wc) дрозофилы ие, сол қасиеті бар, инсерция IS1 E. coli. Табылған, ол тудырады транспозицию гена white аутосому. Бұл ретте орын спонтанды делеции көршілес гендердің Х-хромосоманың орналасқан сол және оң жақ wc, ұқсас делециям, шақырылушы элементі IS1.
У шыбындардың Megaselia scalaris табылды генетикалық элемент атауын алған sex realizer. Еркектері гемизиготны осы гену, аналықтарда ол жоқ. Орналасқан осындай анықтаушы еден соңында бір хромосомалардың капиталға айналдыра отырып, оны жыныстық. Жиілігі шамамен 0,1% — ға құрылады спермии, анықтаушы еден орын тепті отырып, бастапқы жыныстық хромосоманың басқа, ол кезде болды жыныстық. Құруға болады желісі, половыми болып табылады әр түрлі негомологичные хромосоманың.
Табу жылжымалы генетикалық элементтер ретінде прокариоттардың және эукариоттардың дәлелдейді, олардың қатысуы болып табылады жалпы қасиеті барлық организмдер. Сұрақ туындайды ие ме бұл элементтер үшін пайдалы организмдердің функциялары. Бір гипотезаны тұрады, олар білдіреді «эгоистическую ДНК» қамтамасыз ететін, тек өзінің жеке басының көбеюі қандай да бір ілеспе пайдасы үшін өз тасығыштың. Қосымша жүктеме жасушалар метаболизмі мүмкін өте аз, және эгоистическая ДНК сақталады мүмкін, осындай ағзалар үшін өз қабілетін реплицироваться тезірек қалған барлық геном [1].
2-тарау. Ненаследственная өзгергіштік
Ненаследственная (фенотипическая) өзгергіштік емес өзгеруіне байланысты генетикалық материал. Ол жауап реакциясы ағзаның нақты қоршаған ортаны өзгерту. Әсерін зерттеу жаңа жағдай адам көрсеткендей, мұндай белгілері, типі зат алмасу, бейімділік кейбір аурулар, қан тобы, өрнектер, тері саусақтары мен басқа да айқындалады генотипі және олардың білдіру аз факторларға байланысты қоршаған ортаны қорғау. Басқа белгілері сияқты ақыл-ой деңгейі, салмағы, бойы және т. б. — өрісі кең таралуымен өзгерістер, және олардың көрінісі едәуір дәрежеде анықталады қоршаған ортамен. Сол сыртқы айырмашылықтар, олар негізделген ортамен алды атауы берілген. Түрлендіру байланысты емес өзгеруіне генетикалық құрылымдардың бас -, ал ғана болып табылады жеке реакциясы генотиптерін нақты өзгерістер қоршаған ортаны (температура, оттегі кезінде вдыхаемом ауада, тамақтану сипаты, тәрбиелеу, оқыту және т. б.). Алайда шектері осы өзгерістердің белгісі бар қоршаған орта әсері анықталады генотипі. Нақты өзгерістер мұраға қалдырылмайды, олар қалыптасады, тіршілік процесінде дарақтар. Мұраға қалдырылады генотип, оның өзіне тән қалыпты реакция өзгерту ортасы. Осылайша, жиынтығы белгілері бас (оның фенотипі) нәтижесі болып табылады іске асыру генетикалық ақпараттың нақты шарттары қоршаған ортаны қорғау. Қалыптасады фенотипі процесінде жеке даму сәттен бастап ұрықтандыру. Физикалық, психикалық және ақыл-ой адам денсаулығы — бұл нәтиже өзара іс-қимыл және еңбек кітапшасымен расталады адамның ерекшеліктеріне байланысты факторлар қоршаған ортаға әсер ететін оған өмір бойы. Бірде-тұқым қуалаушылық, бірде-қоршаған орта-адамның сәрсенбі болып табылады өзгеріссіз. Бұл маңызды принципі негізінде жатыр қазіргі заманғы процестерді түсіну Өзгергіштік және тұқым қуалаушылық. Әлемдегі болмайды табу екі адамдарды қоспағанда, однояйцовых егіздер (развившихся бір ұрықтандырылған аналық жасуша) ие бірдей гендердің жиынтығы. Болмайды, сондай-ақ табуға болады екі адам проживших өмірі бірдей жағдайларда. Тұқым қуалаушылық және сәрсенбі емес противопоставляются бір-біріне: олар біртұтас және көзге елестету мүмкін емес бір жоқ басқа.
2.1 Модификациялық өзгергіштік
Арасында әр түрлі типтегі өзгергіштік, жоғарыда қарастырылған, бөлінген ненаследственная өзгергіштік аталатын сондай-ақ, модификационной. Жалпы заңдылықтары, өзгергіштік белгілі қарағанда едәуір нашар заңдар мұрагерлік.
Модификациялық өзгергіштік — бұл фенотипические айырмашылықтар бар генетикалық бірдей дарақ.
Сыртқы әсер тудыруы мүмкін бас немесе дарақтардың енгізілетін өзгерістер болады, олар үшін зиянды, безразличными немесе пайдалы, яғни бейімделген.
Белгілі болғандай, эволюциялық теориясы, әзірленген Ж. Б. Зерттейді (1744-1829), основывалась арналған парағы қате толтырылған жағдайда, постулате мұрагерлік туралы өзгерістер енгізу, сатып алынатын өмір бойы, яғни мұрагерлік туралы түрлендіру. Өзінен-өзі ұсыну Ж. Б. Ламарка эволюциясы туралы органикалық нысандарын, әрине, прогрессивті үшін өзінің уақыты, бірақ оның тетігін түсіндіру эволюциялық прогресс болды кәпір және отражало жаңылыстыруға, тән биолог XVIII ғасырдың.
Ч. Дарвин (1809-1882) өзінің «тауардың шығу Тегі түрлерін…» бөлісті өзгергіштік белгілі бір және неопределенную. Бұл жіктеу жалпы сәйкес келеді қазіргі бөлінуіне өзгергіштік арналған ненаследственную және наследственную.
Алғашқылардың бірі болып зерттеушілер, үміткерді зерттеген модификационную өзгергіштік, К. Нэгели (1865), ол айтты егер альпілік нысанының, өсімдіктердің, мысалы ястребинки, көшіруге бай топыраққа Мюнхен ботаникалық бақ, онда оларда анықталса қуатын арттырып, мол гүлденген, ал кейбір өсімдіктер өзгереді адам танымастай өзгерді. Егер нысанды қайта көшіруге кедей тасты топырақ, онда олар қайтарылады — бастапқы нысан. Қарамастан, алынған нәтижелері, К. Нэгели қалды жақтаушысы болып, мұрагерлік сатып алынған қасиеттері.
Алғаш рет қатаң сандық тәсіл зерттеу модификационной өзгергіштік тұрғысынан генетика қолданды. В. Иогансен. Ол ізденіп, мұрагерлік массасы мен мөлшерін тұқым үрме бұршақ — белгілері, айтарлықтай дәрежеде өзгеріп отыратын сияқты әсерінен генетикалық факторлар мен шарттары өсіру.
Убежденным қарсылас мұрагерлік қасиеттерін сатып алынған онтогенезде, А. Вейсман (1833-1914). Дәйекті түрде қорғай отырып дарвиновский принципі табиғи іріктеу ретінде движущуюся күші эволюция, ол ұсынды бөлуге ұғымдар соматогенных және бластогенных өзгерістер, т. е. өзгерістер қасиеттерінің соматикалық жасушалары мен органдары, бір жағынан, және өзгерту қасиеттерін генеративных жасуша — басқа. А. Вейсман қажеттігіне мүмкін еместігін өмір сүруінің тетігі, ол баласы еді өзгеруі соматикалық жасушалардың жыныстық осылайша, келесі ұрпақ организмдер өзгерсе, барабар модификациям, олар өткеріп, ата-аналар өз онтогенез.

Добавить комментарий

Your email address will not be published.